冠心病|一例特殊的心力衰竭病例分享胃肿瘤|幽门螺杆菌|胃黏膜|卫

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华中科技大学同济医学院附属同济医院李宗哲
病例简介男性，36岁，“间断胸痛胸闷3年，加重伴水肿1月”入院。
现病史：患者3年前活动后出现胸骨后钝痛，伴胸闷，持续数分钟，休息后好转，不伴发热、咳嗽、咳痰，不伴恶心、呕吐、烧心，不伴头晕、头痛，患者未重视。该症状3年来反复出现，性质类似，多在运动后出现，发作频率逐渐增加，持续时间有所延长，患者未行特殊处理。近一月来，患者症状加重，胸痛胸闷加剧，有时稍动即喘，伴夜间阵发性呼吸困难，伴双下肢水肿。
既往史：既往身体健康，否认高血压、糖尿病等慢性疾病史。
个人史：吸烟史10余年，平均每日20支，戒烟2年；否认酗酒史。
家族史：父母为表兄妹近亲结婚，否认心血管病家族史，否认猝死家族史。
体格检查：脉搏105次/分，颈静脉充盈，双肺呼吸音粗，无干湿啰音，叩诊心界左下扩大，心率115次/分，心音低钝，S1强弱不等，心律绝对不齐，心尖可闻及收缩期3/6级喷射样杂音，腹平软，双下肢凹陷性水肿。
实验室检查：肾功能：肌酐135 μmol/L ↑ ，尿蛋白662 μmol/L ↑；高敏心肌肌钙蛋白Ⅰ655.7 pg/ml ↑；N末端B型利钠肽前体（NT-proBNP）8802 pg/ml ↑ 。
心电图：心室率140次/分，心房颤动，不完全右束支传导阻滞，ST-T改变。

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图1. 12导联心电图
心脏彩超：全心增大并左室收缩功能减低。左心室增大（7.3 cm），左房增大（4.3×4.9×7.6 cm），右房（4.5×6.5 cm），右室增大（5.5 cm）；左心功能射血分数（EF）值25%。
冠脉造影：左前降支（LAD）、左回旋支（LCX）及右冠状动脉（RCA）均未见明显异常，冠脉内血流缓慢。

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【 冠心病|一例特殊的心力衰竭病例分享】图2a+b. 冠脉造影结果
考虑诊断：扩张型心肌病；慢性心力衰竭急性加重；持续性心房颤动；高尿酸血症；慢性肾功能不全。
诊疗方案：患者拒绝心脏移植，故给予患者药物保守治疗。采用“心衰金三角”治疗心衰，具体用药为培哚普利4mg qd，美托洛尔23.75mg qd，螺内酯20mg qd，呋塞米20mg qd。地高辛0.125mg qd控制血压；曲美他嗪35mg bid，辅酶Q10 10mg tid营养心肌；华法林3mg qd抗凝；非布司他20mg qd降尿酸，贝前列素钠40mg tid护肾。
患者出院后随访3个月，但仍有反复间断的胸痛。经进一步分析，患者冠脉造影显示冠脉内慢血流，ECG显示广泛导联ST-T改变，且患者有多年吸烟史，考虑患者存在微循环障碍的可能性较大。
目前针对冠脉微循环障碍的常用治疗药物选择包括钙离子拮抗剂地尔硫卓、钾离子通道开放剂尼可地尔以及中成药麝香保心丸。考虑患者存在心衰，给患者加用尼可地尔5 mg tid，但患者出现头痛无法耐受，后换用麝香保心丸2粒tid，患者胸痛症状得到显著改善。
诊疗体会世界首次报道：常染色体隐性遗传模式的PLN突变导致的扩张型心肌病
本例患者为年轻患者，排除了高血压、动脉狭窄、先天性心脏病、肺血管疾病、冠心病等可以继发心脏扩大和心衰的病因，考虑特发性/家族性扩张型心肌病（DCM），遗传性致病因素可能性大，对患者行基因诊断。患者父母为近亲结婚，经家系分析及基因诊断，患者PLN基因突变，导致Phospholamban受磷蛋白（52-氨基酸跨膜蛋白，调节细胞内Ca2+稳态浓度）异常，会导致常染色体显性扩张型心肌病（DCM）或肥厚型心肌病（HCM）。