冠心病|一例特殊的心力衰竭病例分享( 二 ) 胃肿瘤|幽门螺杆菌|胃黏膜|卫

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图3. 患者家系分析
但经家族史及家系分析，本例患者家系中多位杂合突变携带者的表型完全正常，并未出现文献中所述杂合PLN突变导致的HCM或DCM。经过进一步分析，团队发现，体内有功能的PLN是五聚体，通常杂合PLN的突变机制为“dominant-negative-effect”（显性负模式），突变的单体PLN会导致五聚体不稳定。但是，本例中，因导致PLN基因突变的碱基位置太靠前，导致无法形成毒性单体，因而只能造成“haploinsufficiency”（单倍剂量不足），无法造成“dominant-negative-effect”，所以形成了本例家系特殊的常染色体隐性致病模式。
麝香保心丸有效治疗冠脉微循环障碍
患者冠脉造影显示冠脉内血流缓慢，随访过程中仍然存在反复胸痛，考虑存在微循环障碍。而对于改善冠脉微循环障碍，“多靶点、多作用机制”的麝香保心丸具有扩张冠状动脉、保护血管内皮、抑制血管壁炎症以及促进治疗性血管新生等作用，循证证据显示其能够加快增加冠状动脉慢血流患者的血流速度，改善内皮功能。同时，《心力衰竭合理用药指南（第2版）》也推荐使用麝香保心丸治疗气虚血瘀型慢性心力衰竭，而本例患者的治疗经过也印证了西药基础上加用麝香保心丸能够改善患者的临床症状。
专家点评山东省立医院宋尚明教授：李宗哲医生分享的病例紧扣本次会议的主题，同时也提示大家，在临床工作中要“知其然，知其所以然”。本例患者患遗传性扩张型心肌病，李医生通过对家族史以及家系图的分析，探明了特殊的PLN常染色体隐性致病模式。同时，对于患者微循环障碍的治疗，麝香保心丸的引入恰如其分，治疗效果也充分体现了麝香保心丸的良好治疗效果，值得临床借鉴。但是，对于本例患者的后续随访，仅报道了3个月的随访情况，希望今后能持续随访追踪。
链接为了切实规范、提高我国临床医生冠心病的诊疗技能，提升对冠心病患者的综合干预与治疗水平，中国医师协会中西医结合医师分会联合上海和黄药业在全国范围内发起“冠心病中西医结合诊疗逻辑思维训练营”项目。
铸就心的长城?2021冠心病中西医结合诊疗逻辑思维训练营在全国范围内征集到300余例各具特色的冠心病中西医结合诊疗病例，通过层层比赛及选拔，最终，来自广东、河北、河南、湖北、广西、山东的6位临床医生脱颖而出，在2021年12月4日的全国总决赛上进行了精彩的病例演讲及心电图挑战比拼。本次总决赛以线上联合线下的形式举办，近6000位心血管领域的专家学者观看参与了本次活动。

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总决赛邀请山东大学齐鲁医院高海青教授担任主席，还邀请中国医师协会中西医结合医师分会总干事、中国中医科学院西苑医院刘龙涛教授作为特别嘉宾。专家们表示，“冠心病中西医结合诊疗逻辑思维训练营”项目是集医疗机构、学术组织、企业媒体和临床医生为一体的综合学术活动平台，通过全国范围内的分享、交流及研讨，对临床医生间相互取长补短、精进诊疗发挥重要作用，也将推动我国冠心病防治水平更上一层楼。

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临沂市中医医院刘新宇教授及临沂市人民医院侯子山教授分别作为病例演讲环节及心电图比拼环节主持人，山东大学齐鲁医院青岛分院葛志明教授、山东大学齐鲁医院纪求尚教授、山东大学齐鲁医院李大庆教授、山东省立医院宋尚明教授、青岛大学附属医院辛辉教授以及山东省立医院赵鹏教授担任评委，对6位参赛选手的精彩表现予以综合打分及点评。