吴志英|辗转就医十几年才确诊，这种罕见病误诊率很高成人型|脊髓|余昊|医生|患者

受访专家：
吴志英，浙江大学医学院附属第二医院罕见病诊治中心主任
余昊，浙江大学医学院附属第二医院罕见病诊治中心主治医师
如果要问2021年医药界有哪些事让人印象深刻，罕见病药物进医保绝对是其中之一。 2021年12月，治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物诺西那生钠注射液纳入医保，令人振奋不已。
2022年1月1日新医保报销政策落地当天，在北京、上海、湖南、江西、广东、浙江、河南等11个省市的医院，共有近30位脊髓性肌萎缩症患儿接受了诺西那生钠注射治疗。
脊髓性肌萎缩症误诊率很高，患者治疗经历更加曲折。浙江大学医学院附属第二医院罕见病诊治中心主治医师余昊介绍，一般来说，成人型脊髓性肌萎缩症患者比儿童患者少。国外有统计显示，成人型约占总脊髓性肌萎缩症患者人数的1/3左右。在我国，目前接受治疗的成人型脊髓性肌萎缩症患者的比例远远低于这个数字。
“去年纳入医保之前，浙江省接受诺西那生钠治疗的患者成人有3个，儿童有近20个。不过等这个药进了医保之后，成人患者的比例也可能会进一步上升。 ”余昊医生说。

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辗转就医十几年才被确诊
【吴志英|辗转就医十几年才确诊，这种罕见病误诊率很高】在接诊的成人型脊髓性肌萎缩症患者中，有一位患者令浙江大学医学院附属第二医院罕见病诊治中心吴志英主任和余昊医生印象深刻。这位患者今年40岁左右，是全国首个接受诺西那生钠注射治疗医保用药的成年脊髓性肌萎缩症患者。
这位患者在确诊前曾经辗转就医十几年， 30岁左右才被确诊。 “他早期表现为渐进性的肌肉萎缩和肢体无力，就像杜氏肌营养不良的表现，还有点腓肠肌假肥大。在其他医院做了肌电图等检查，被诊断为进行性肌营养不良，这是另外一种罕见病。 ”余昊医生介绍， “之后他又去了北京、上海的医院，医生看到他的表现和肌电图，也说是肌营养不良。后来他去日本读书的时候也曾在当地就医，医生怀疑过肌营养不良的诊断，推测他是脊髓性肌萎缩症。回国之后他又去上海华山医院，得到了最终的确诊，是脊髓性肌萎缩症。 ”
“这位患者现住在我们病区进行治疗。 ”吴志英主任说， “10年前，我在上海华山医院工作的时候，他从浙江到上海找我，我给他做了基因检测，确诊为脊髓性肌萎缩症。他属于比较温和的类型，是3型为主，病情进展比较慢一点。患者大概在七、八岁的时候就出现了症状，比如从小体育成绩不太好、蹲下起来的时候比别人要费力一些，肢体力量一年比一年差等。 ”
从确诊到2021年，这位患者10年间没有对症的药物可用，只能用一些神经营养药缓解病情。他一直具备行走能力，但上楼梯时必须扶着扶手，或一级一级地上，一旦蹲下来，站起来非常困难，也无法自如地从地上捡东西。
“他一直跟我们保持着联系。这次看到药物进医保，他也很开心，便过来进行治疗。 ”吴志英主任表示， “他是我们团队诊治的一百多个病人里，第一个享受到医保用药的病人，应该也是全国第一批享受医保用药的病人。现在治疗后，他感觉自己走路更加轻松了， 6分钟步行实验（6分钟能走多少距离）结果和治疗之前相比也有所提高。 ”
避免误诊漏诊，
做好这三点很重要
“很多罕见病的诊断很复杂，很难第一眼就通过临床症状明确诊断，早期很容易误诊和漏诊。像脊髓性肌萎缩症和肌营养不良，在临床表现上就比较接近。 ”吴志英主任表示，为避免误诊漏诊，了解这几点很重要。