吴志英|辗转就医十几年才确诊，这种罕见病误诊率很高( 二 ) 成人型|脊髓|余昊|医生|患者

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诊断：通过基因检测或者病理检查精准诊断
“应对罕见病，首先最重要的一点是详细了解病史。医生一定要认真、仔细听病人诉说他的整个病史、病程。且要给病人做详细的体检。 ”吴志英主任介绍， “就像脊髓性肌萎缩症的病人，之所以会被误诊为肌营养不良，因为两者都属于神经系统罕见病，两者都会出现肢体无力和近端肌肉萎缩，甚至连腓肠肌假肥大都很像。但实际上，脊髓性肌萎缩症和肌营养不良症还是有差别的。首先，两者的起病年龄、肌肉萎缩的分布、肌肉假肥大的程度不一样；其次，两者一个是神经源性疾病，一个是肌源性疾病，因此在肌电图、肌肉活检、肌酶等辅助检查上也有很大的区别。 ”
不管对哪种罕见病，最主要的还是做好精准诊断，一定要诊断明确，可使用基因检测或病理检查等精准手段。一旦患者处于未确诊的状态或者未诊断的状态，就有可能存在误诊。
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治疗：选择罕见病多学科管理团队
目前全国越来越多的医院建立了罕见病多学科管理团队，比如浙江大学医学院附属第二医院罕见病团队，能够更系统化地进行诊疗。吴志英主任表示， “因为罕见病往往累及人体多系统，病情复杂。比如说这个病是以神经系统为主，但是还会累及到肝脏、肾脏、骨关节、呼吸系统，甚至是累及到营养，通过建立多学科团队，几个科室的医生共同诊治病人，更科学更高效。 ”
浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心重点收治各类罕见神经遗传病，与医学遗传学实验室/神经病学研究中心紧密结合，建立系统规范的罕见病基因检测体系和分子诊断平台，全面贯彻“精准诊治”理念，为每一位患者提供精准诊断，制定个体化治疗方案以及长期随访计划，患者可以在专家门诊或专病门诊定期随访。这种三位一体的模式，不仅极大提高了疾病的诊断率，让患者减少就医的奔波和痛苦，还可以帮助医生研究一些罕见病的发病机制，进一步寻找治疗靶点，有助于早日攻克罕见病。
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预防：优生优育，做好产前检查和干预
SMA是一种隐性遗传的疾病，因此，患者的父母通常为无症状的致病突变携带者，双方家族中也常常没有类似疾病的家属。人群中约40-60人中就有一人为该病的致病突变携带者，当两名携带者共同生育后代时，将有1/4的几率将各自携带的突变基因传至下一代，从而产生SMA患儿。 SMA在活产婴儿中的发生率是1/6000-1/10000 ，是导致婴儿死亡最常见的单基因遗传病。
吴志英主任表示，表示， “虽然SMA是一种遗传病，但携带者和患者都是可以结婚生育的，不过需要做好产前检查，必要时可进行遗传干预。比如，如果一位患者和携带者结婚后想要孩子，后代为SMA的几率将高达50% ，这时可以通过试管婴儿技术，挑出健康的胚胎植入，避免生出患有SMA的宝宝。 ”