疾病|夺走一家三代人的性命：一种无法治愈的疾病，可能比癌症还可怕( 二 ) 遗传病|医生

【疾病|夺走一家三代人的性命：一种无法治愈的疾病，可能比癌症还可怕】据《2019亨廷顿舞蹈症患者生存情况调研报告》发布的数据，我国目前约有3000例亨廷顿舞蹈病患者。亨廷顿舞蹈病不仅会让患者的生活持续恶化，还会加剧患者的精神疾病，导致患者产生轻生的念头。调查显示，我国约有20%的亨廷顿舞蹈病患者有自杀的倾向。
目前，治疗亨廷顿舞蹈病没有特效药物，以对症治疗为主。 2017年获美国FDA 批准上市的氘丁苯那嗪是用于治疗亨廷顿舞蹈病的主要药物。 2020年，氘丁苯那嗪正式在中国获批上市，解决了亨廷顿舞蹈病患者无药可用的困境。 2020年12月28日，氘丁苯那嗪被纳入2020版医保目录，与亨廷顿病有关的舞蹈病及成人迟发性运动障碍均在医保报销范围内，进一步减轻了患者的经济负担。

?二、罕见病虽难，但关爱不会断
据统计，目前我国罕见病患者已经超过2000万人，每种罕见病的发病症状不一样，不管是患者还是医护人员，都面临很大的困难，具体表现在：
·确诊难
很多罕见病没有纳入医学院校的课程，在医疗水平有限的地区，常常会出现误诊、漏诊的情况，有1/3以上的患者需要看过5位医生才能确诊。
·患者难
大多数人对罕见病的认识不够，导致患者经常被异样对待，无法像正常人一样工作和生活，给心理造成很大的负担。
·恶性循环
目前已知的罕见病当中，只有10%有获批的治疗药物，但是价格却又非常昂贵，对于普通家庭来说难以负担，导致很多患者会放弃治疗，出现因病致贫、贫病交加的恶性循环。
幸好，国家在行动。根据2021年发布的新医保目录，在61种已经上市的罕见病医物中，有55种罕见病医物被纳入医保。想起前不久国家医保局代表与医方代表谈判，医保方谈判代表曾经说过， “每一个小群体都不应该被放弃。 ”

?实际上，罕见病大多是遗传病，不会造成传染。面对罕见病患者，我们不要戴上有色眼镜，而是用尊重、平等的态度和他们相处。虽然病很罕见，但我们的爱不能罕见。
参考资料
[1
《喜讯！中国首个亨廷顿舞蹈病治疗药物进入医保目录，为患者“减负”》.医学界神经病学频道.2021-03-10
[2
《走出药荒！ 3万亨廷顿舞蹈病人的群体命运被改变》.医学界神经病学频道.2020-10-15
[3
《比癌症更可怕的疾病，家里三代人都因它死亡》 .丁香医生.2019-09-06
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