诊断|关注国家医学中心建设 | 国家儿童医学中心厚积薄发疑难|医疗|专科|病例|中心|北京

2017年1月，国家儿童医学中心落户京沪两地，在北京以首都医科大学附属北京儿童医院为主体，在上海以复旦大学附属儿科医院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心为联合主体。在此之前， 3家主体单位就已陆续形成“既树高岭，又填洼地”的战略构想，并将规划付诸实践，为国家儿童医学中心的功能定位和职责任务勾画出了蓝图。如今，历经多年探索，国家儿童医学中心正是厚积薄发之时。

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儿科领域“多面手”
2021年12月29日，北京儿童医院门诊楼6层会诊中心。距离疑难罕见病多学科联合门诊出诊还有15分钟。
“下一步，是否有必要增设初筛环节，由各科秘书（专科主治医师担任）作初步判断。如患儿以神经系统症状为主，就先召集神经学科相关专家，形成小型MDT（多学科诊疗），仍不明确，再启动大型MDT 。 ”
“同意，疑难罕见病虽累及多系统、多器官，但往往在某一专科症状表现非常明显。在小型MDT的基础上完善检查，可使诊断指向性更强、资源利用率更高。 ”
这场热烈探讨中，提议增设初筛环节的是国家儿童医学中心（北京）罕见病中心主任、北京儿童医院党委书记张国君。他表示：“在我国， 30%以上的罕见病患者需要5至10位医生诊治才能确诊。 MDT优势明显，但大型MDT有时过于兴师动众，因此需要优化会诊机制。 ”
疑难罕见病诊断的惯常路径是，患儿出现多重症状后，在专科间逐一排查，最终由某一专科的医师向门诊部提出会诊申请。自2021年2月罕见病中心成立以来，该院新增一条诊断路径：患儿家属可自行前往位于门诊楼1层的疑难罕见病咨询台，主动提出会诊申请。如此一来，从门诊直接进入会诊模式，诊断周期显著缩短。
下午1时，疑难罕见病多学科联合门诊准时出诊。张国君告诉采访人员， “最多时， 1名患儿同时面对来自不同专科的22位专家。 ”
“女， 7岁，主诉左下肢肿痛22天；4岁时突发肥胖、斜视……”进入病例汇报环节，复杂的病情分析和晦涩的专业术语在各科专家之间传递。与此同时，张国君有意识地引导专科秘书对各科诊断意见作归纳和总结。
罕见病中心成立至今，病例确诊率达85% 。对于尚未获得明确诊断的病例，将在全院发布，等待“揭榜” 。 “鼓励有胆识、有作为的中青年医生来‘认领’这些疑难病例。他们的背后是具有多年临床经验的技术骨干和学科带头人，是基于大量临床病例的丰富学科资源；同时，将部分病例纳入科研课题，跟踪诊疗过程，寻求药物方案，并建立罕见病信息库。 ”张国君说。
罕见病中心是国家儿童医学中心兼具医疗、教学、科研、预防、管理多项职能的集中体现。国家儿童医学中心（北京）主任、北京儿童医院院长倪鑫表示，作为国家儿童医学中心，北京儿童医院承担着我国儿科疑难危重症的诊断与治疗、高层次医学人才培养、儿科临床研究转化、全国儿童主要疾病登记、相关流行病学监测等重任。 “北京儿童医院联合全国儿科共同开展和筹划了一系列工作，如建立中国儿童临床常规检验指标参考区间、‘十三五’重大新药创制国家科技重大专项、国家儿童肿瘤监测中心、中国儿童健康扶贫计划等。 ”
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“高岭”不是“孤峰”
2017年1月22日，原国家卫生计生委发布《“十三五”国家医学中心及国家区域医疗中心设置规划》，明确国家医学中心的主体医院为国内一流的医院，能在全国医疗领域发挥示范和引领作用。