马方综合征的心肌功能、心力衰竭和心律失常表现

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文章导读
马方综合征(MarfanSyndrome,MFS) ，又名马凡综合征，是一种可遗传的系统性结缔组织疾病，表现为严重的心血管病变，如主动脉根部扩张和二尖瓣脱垂。马方综合征患者的预期寿命主要受心血管并发症影响。近年来，心力衰竭和室性心律失常患者因其主动脉外心血管表现和其他死亡原因广受关注。基于此，比利时根特大学医院医学遗传学中心的AnthonyDemolder等人在Diagnostics发表系统综述，详细阐述了MFS的心肌功能、疾病进展、心力衰竭/室性心律失常特点以及病理生理学特征。
研究方法
研究人员在2020年6月使用相关检索词检索了Medline、Embase和Pubmed数据库，并通过检索结果论文中的引文来寻找其他参考文献，然后根据标题和摘要筛选出了56篇符合纳入条件的论文(图1) 。其中，两项研究由于涉及其他遗传性结缔组织疾病，无法辨别MFS患者，因此排除。最后包括35篇心肌功能相关论文， 8篇心律失常相关论文， 8篇心力衰竭相关论文， 1篇心肌功能、室性心律失常和心源性猝死相关论文。

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图1.文献检索流程图。
研究结果
1.马方综合征的心肌功能
1984年， Fujiseki等人在一份病例报告中首次提到MFS可能与心肌有关，从那时起，多项研究发现，心肌损伤可能是MFS表型之一。一些研究通过超声心动图研究MFS患者的左心室尺寸和收缩功能，发现心肌受累并不明显，但后来一些研究表明， 7%至68%的患者存在左心室增大，约10%的患者存在轻微的左心室收缩功能受损。另一些研究也发现， MFS患者的舒张功能出现轻度损伤。后来，有研究利用多普勒成像和磁共振成像等技术发现， MFS患者有轻度的左心室收缩功能障碍，表现为射血分数降低，收缩末期容积增加，收缩期峰值速度降低。大多数研究都集中在左心室，但也有研究认为右心室心肌功能变化也与MFS有关。
2.马方综合征的病理生理学
MFS患者出现心肌损害和心力衰竭主要是一个内在问题，还是一个应激诱发的继发性问题，目前仍然没有答案(表1) 。
表1.晚期心力衰竭必须进行心脏移植的MFS的研究。

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可能导致心力衰竭发生的心脏应激因素之一是反流性瓣膜病，这在MFS患者中经常发生，并可能导致容量负荷过重。由于瓣膜疾病的发病率随着年龄的增长而增加，一些MFS患者可能会面临主动脉和/或二尖瓣反流引起的慢性容量负荷过重，诱发左心室舒张末期和收缩末期容积扩大，并可能无法得到充分的补偿。除此之外，也有研究认为既往主动脉或瓣膜手术与MFS患者的长期并发症心力衰竭之间具有相关性。第三种可能的心脏应激因素是主动脉扩张性下降，这可能通过改变施加在左心室上的血流动力学负荷而导致左心室功能受损。除了这些血流动力学因素外，一些内在因素也在MFS的发生发展中起作用，如一些研究已经表明， FBN1基因变异也能够影响主动脉结局。
左心室存在纤维蛋白网络。有研究发现，原纤维蛋白-1缺乏的机制很可能是心房和双心室受累的基础。一些研究证明了纤维蛋白-1在心脏应激情况下对左心室心脏储备的作用。不同内在因素异常(可能是变异特异性的)之间的组合可能使心脏更容易受到心脏应激的影响，从而增加发生心肌功能障碍并最终发生心力衰竭的可能性(图2) 。