中大医院神经内科副主任郭怡菁主任医师提醒，随着基因检测技术的进步和普及，目前确诊的罕见病患者越来越多，更要重视疾病诊断后的管理和治疗。
前段时间，34岁的李先生（化姓）总觉得自己全身乏力，还经常感到头晕，在就诊过程中，突然发生意识不清，急诊医生立马行气管插管、抗感染等治疗。就在李先生感染好转脱机后，又再次出现意识不清，血气提示二氧化碳潴留，行气管切开呼吸机辅助呼吸，经肌肉活检和基因检测，最终确诊李先生为II型糖原贮积症（庞贝病）。依靠有创呼吸机治疗并不是长远之计，李先生及其家人慕名来到了东南大学附属中大医院神经内科就诊。
【 疾病|关注罕见病 更要重视疾病后续管理及治疗】 中大医院神经内科主任助理吴迪博士指出，经检查评估发现李先生的膈肌厚度尚可，辅助呼吸肌保留较多，日间可自主呼吸，无明显的二氧化碳潴留，夜间呼吸机支持条件较低的情况下，血气监测也较好。因此，将继续进行酶替代治疗，并针对性地进行药物辅助治疗，神经肌肉病多学科诊疗团队全程跟进，指导李先生进行呼吸肌锻炼、肢体肌力复健，营养指导，评估骨密度、心功能、消化功能等指标综合治疗。根据评估结果，团队已为患者采用无创通气，李先生有望更快地好转。
中大医院神经内科副主任郭怡菁主任医师指出，中大医院神经内科对罕见病进行多学科诊疗（MDT），给予专业化诊断、规范化用药和系统化长期管理，希望能最大程度地维持患者的身心健康。 通讯员 王倩 程守勤
扬子晚报/紫牛新闻采访人员 杨彦

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