女儿|国际罕见病日丨一场跨越20载的生命绽放( 二 ) 疾病|阿姨|患者|神经|赵重波

2月11日，王铭懿在华山医院完成了第一针诺西那生钠注射液的注射。手术当天，多位专家在超声引导下精准定位，不到一个小时就完成了药物注射。
看着躺在床上的女儿眼神中再次充满希望，陈阿姨回想起15年来与疾病缠斗的日日夜夜。 “曾经我也沮丧过，她看到我哭就会说‘妈妈你别哭，会慢慢好起来的’ 。 ”谈起多年来女儿对自己的理解与支持，陈阿姨难掩激动，泪流满面。
“她非常喜欢户外活动，之前放暑假只要有机都会带她出去转转。但由于行动不便，每次出门都是一项‘浩大’的工程。 ”陈阿姨说，王铭懿希望能在高考后去看一次迪士尼的烟花。
“如果一切顺利，她的愿望很快就能实现了。 ”陈阿姨说。
拯救——“有些事总要有人做”
在小铭懿出生的同一年，如今的上海首个成人脊髓性肌萎缩症多学科团队推动人赵重波医生才刚刚博士毕业踏上工作岗位。两年后，一场在新加坡举办的关于神经肌病方面的国际年会上，国外在神经肌病罕见病领域的先进理念和诊疗技术让赵重波很受震撼，也让他坚定了在神经肌病罕见病领域聚焦的决心。
“当时的条件可谓‘三无’ ，无人、无药、无技术。 ”2005年，虽然面临技术和理念上的不足，在吕传真教授的支持下，卢家红与赵重波教授选择组建了神经肌病亚专业组，并逐步建立和完善了支撑神经肌病诊断的肌肉和周围神经病理诊断体系。虽然罕见病在医学领域是一个“冷门” ，但在赵重波看来“有些事总要有人做” 。
“这20多年来，我有很多遗憾。 ”赵重波坦言，一方面由于早年缺乏人力和物力等资源，没有建立良好的神经肌病罕见病患者随访和留资机制，浪费了很多做有价值研究的机会。而更主要的，就是当缺乏有效医治手段时，自己时常会感到无能为力。如今，赵重波每次的计划门诊数量虽然只有15个，但有时会自己加到50几个，其中80%都是罕见病患者。 “很多都是外地病患，跑一趟不容易。 ”
谈及对此次国际罕见病日的主题“分享你的生命色彩”的理解，赵重波认为，只要社会可以多给予一些关注、多提供一些方便，就会给罕见病患者的生活带来多一些色彩。（参与采写：向香）