医保|从百万药费降到5万！罕见病纳入医保，还有哪些问题需要解决？中风险|本土|病例|新疆生产建

瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子……
似乎这些听上去具有童话般的梦幻的名字，背后却是一个家庭的巨大伤痛，因为这些疾病都是罕见病。
据数据显示：目前全球确认的罕见病超过7000种，我国罕见病患者就达到2000万。

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3岁罕见病女儿做气切，妈妈日夜守护将家里改造成“ICU”
来自山东济南，4岁女孩王昀璐患有罕见病----“庞贝病”。
所谓的庞贝病，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency，AMD)或肝醣储积症第二型。
这种疾病会导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，同时又无法分解肝醣，进而引发肌肉无力、心脏扩大等病因，严重还会危及生命。

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（腾讯公益纪录短片---《不“罕见”的一天》中王昀璐身体状况逐渐好转）
这种突如其来的罕见病，也让一个家庭陷入了无助之境
治疗庞贝病唯一的特效药“美尔赞”虽说2017年5月在国内上市，但其高昂的药费却几乎无法能够让普通家庭可以承担。
美尔赞每瓶药的价格在5480元，据患者体重计算用量，相当于每2.5千克的体重需要使用一瓶，每月两次，而且终生用药。
按照璐璐的体重，一次性用4瓶，一月两次，每个月的足量药费需要达到4万多元。

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（图源腾讯公益纪录短片---《不“罕见”的一天》）
而正因如此，璐璐的父母在2020年12月将孩子接回家中，按照医生的叮嘱买了呼吸机、吸痰机，将家中打造一件小小的ICU。
在这期间，妈妈24小时全程陪伴，由于璐璐的消化功能较差，因此需要每隔3小时喂一次饭，每隔一会需要吸痰一次，而且还需要给房间不断消毒。

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（图源腾讯公益纪录短片---《不“罕见”的一天》）
不过好在2020年的年底，山东省医保局发布了《关于进一步完善我省大病保险制度的通知》，将纳入支付范围的庞贝病、戈谢病和法布雷病等三种罕见病特殊疗效药品，进入当地大病医保，大大降低璐璐的医疗费用。
同时，北京病痛挑战公益基金会“罕见病医疗援助工程”项目组以及腾讯公益等其他公益组织，也给与璐璐家庭进行辅助，通过社会帮助，璐璐的家庭每年药费降到5万元内。

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（图源腾讯公益纪录短片---《不“罕见”的一天》）
罕见的药，究竟有多罕见？
璐璐无疑是幸运的，但我们也忍不住追问一句----下一个罕见病患儿是否也能同样幸运？
罕见药，又叫孤儿药，是指专门针对罕见病研制开发的药物。
由于受限于极低的患者数量，罕见病群体小，无法进行长时间临床药物，再加上市场狭窄的窘境，罕见病也面临“无药可治”的困境。
也正因“供不需求”，如今我国大部分罕见药物都依赖于进口，罕见药医疗成本也随之提高。

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罕见药即便纳入医保，也面临一些弊端和不足
虽说如今罕见药被纳入医保之后，但繁琐的手续消磨着大量患者的时间和精力，患者要填写用药申请、通过医院批准用药、去往医保结算地报销。
但在这一过程中，有些地方的医保结算单只能在当地申请报销。