诺西那生钠|让更多罕见病被“看见” 明天会更好( 二 ) 深度睡眠|好习惯|老年痴呆|香

2月24日，刘星在病友群看到了“庞贝氏病AAV基因药物临床试验注册获审评受理”的链接，药物研发又有新进展……“我们像困在一个山洞里，无数个日日夜夜，一直是黑暗的。这时候，前面有了一束光，大概率是洞口，但不管它是不是洞口，我们都要竭尽全力爬过去。”他在病友群里这样写下。
比起年幼的轩轩，同一个病房的佳欣显然承受得更多。
8年前，年仅10岁的佳欣就被确诊为庞贝病。妈妈叶女士拿着厚厚一叠检查报告，“腿都软了”。虽然有药可医，但在当时，治疗庞贝病的药还未在中国大陆上市，佳欣一家开始了漫长的等待。
为了不给孩子压力，父母对佳欣隐瞒了所有病情。但敏感细腻的佳欣还是在父母的愁容、辗转的求诊过程中有所察觉。“我知道检查报告就在那里。”医学名词看不懂，她就偷偷上网搜索。“我查了很多次，反复地查，但关于这个病的介绍一直都是那几句话，令人非常崩溃。”
直到2021年，等待了7年的佳欣终于用上了药。直到这天，打算把实情告诉孩子的叶女士才发现，女儿已经默默承受了这么多年。“原来她都道。”
“8月23日，第一次用药，14瓶第三管刚用上时我的右腿就可以向上抬了……”
“9月6日，今天感觉不错，洗完澡之后我可以撑着站起来了！好意外！”
“9月19日，现在我独立行走的距离比第一次用药长了，也走得比之前稳了，好开心！”
……
从2021年8月23日至今，佳欣每天都坚持记录自己的变化，几十个字很短，放不下这位花季少女的彷徨、焦灼和喜悦，几十个字也很长，药物给她带来的希望可以照亮现在和未来的每一天。
“当我能够做一些治疗之前无法完成的动作时，我是无比激动与惊喜，那种感觉就像是黑白的世界里突然多出了彩色一样。”
“世界以痛吻我，我却报之以歌”
参加升旗仪式、参与翻译社团、每天准时上网课，闲暇时间弹钢琴……这是西交利物浦大学外国语学院大一学生小兰（化名）的生活。如果不是看见她坐在轮椅上，恐怕很难想到，她是一名SMAⅡ型患者。
“SMA”即脊髓性肌萎缩症，是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，也是相对常见的一种“罕见病”。目前我国新生儿SMA患者每年新增约1200人，存量患者约3万人。
运动神经看上去不起眼，但对人体来说至关重要。它们起源于脊髓，控制着人体呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。SMA对人周身上下的肌肉都会造成侵害，患者腿部无力的情况通常较手臂处更为严重。当参与呼吸和咳嗽的肌肉受到侵害而变得无力时，就会增加肺炎和呼吸道感染的风险。基于发病时间及所能达到的最大运动功能，SMA患者会被划分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ共4个类型。
小兰与大她5岁的哥哥都是SMA患者，哥哥属于SMAⅠ型，情况比她更严重。这就意味着，他们的妈妈比普通的妈妈付出更多。小兰说，从小到大，妈妈的爱和坚持让她和哥哥走得更远。
为了锻炼小兰的手指力量，在小兰7岁时，妈妈便为爱听钢琴曲的她做了一个大胆的决定——学钢琴。弹钢琴对手指力量有一定要求，小兰的手指力量本就比普通人弱，因此，必须花费异于常人的艰辛。“别人弹一遍，我可能要弹几十遍。刚开始，也想要放弃。好在，这么多年我坚持下来了，也从音乐中找到了力量与快乐。”小兰说。
上初二以前，小兰的肌肉力量可以支撑行走，但随着身体发育、课业压力增大导致运动量减少后，她逐渐需要依靠轮椅代步。“以前可以走路的时候，我就比较担心，万一有一天真地站不起来了该怎么办。”但当这一天真正到来的时候，本以为已经做好思想准备的她还是陷入了悲伤。