诺西那生钠|让更多罕见病被“看见” 明天会更好深度睡眠|好习惯|老年痴呆|香

很多人想成为特别的人，而有一群人的愿望是成为普通人。“星星的孩子”“瓷娃娃”“牵线木偶人”“天使综合征”……这些美丽的名字，背后都有一个特殊的身份——罕见病患者。
今天是第十五个国际罕见病日，主题是“因罕而聚明天更好”。
罕见病指新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。符合其中一项，即为罕见病。
虽然被称为罕见病，但“罕见病并不罕见”。罕见病80%由基因缺陷导致，50%于儿童期发病，30%于5岁前死亡，多为终生疾患。约有一半的患者为成年起病，需要全程治疗和医疗指导。目前人们已知的罕见病大概有6000-8000种，全球罕见病人数已超过3亿，中国罕见病患者人数约1680万。
“活下去，站起来，正常吃饭”是很多罕见病患者及其家庭最朴素的梦想。在这条实现梦想的路上，他们拼命扼住命运的咽喉，不放弃任何一线希望。也有无数医务工作者、科研人员、爱心人士与他们共同承担，让这一条艰辛之路有阳光雨露、少一些风雨、多一些色彩。加油，明天会更好。
“前面有了一束光，我们竭尽全力爬过去”
小脸蛋微微泛着红晕，眼睛澄澈而明亮。采访人员在南京市儿童医院住院部见到轩轩时，他撒着娇，把玩着橙黄色的玩具卡车，看上去就像所有其他三岁孩子一样调皮又好动。
而时不时露出的小手插满针管，一旁注射药瓶的机器闪烁着各种各样的指标，妈妈谨慎又频繁地擦拭着他难以咽下的口水……这些散落的细节提醒着人们，他病了。
2019年6月，轩轩出生在苏州一个普通双职工家庭。在他的名字中有一个“轩”字，“希望他成长为一位气宇轩昂的男子汉。”但1岁以后，轩轩的身体出现了异常：频繁感冒、呼吸困难、无法独立行走……辗转多家医院后，2021年4月，轩轩被确诊为庞贝病。
“庞贝病”全称“Ⅱ型糖原贮积症”，患者体内缺少一种消化酶，无法像正常人一样生长肌肉，从而出现四肢无力、肝脏肿大、呼吸困难等症状。这种病的发病率只有五万分之一，如果不及时治疗，最终将走向死亡。

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“我整个人都是懵的。”父亲刘星至今记得，确诊的那天，检测报告上显示“异常”的红色加粗字体刺得他双眼忍不住流泪。
不幸中的万幸，庞贝病有药可治，但需终身治疗，且剂量会随着体重的增长而增加。
“每次5支，每支5480元，每个月需两次，完全自费。”确诊之后，刘星决定立即给孩子用药。这也意味着，当时仅12公斤的轩轩一年就需要60多万元的费用。
“治！无论如何也要坚持下去。”天价药费压得这个家庭喘不过气，刘星甚至开始联系房产中介，“如果把房子卖了，最多能撑两年，但不用药，医生评估的存活时间只有一年！”
打针太多，轩轩小手小脚上的血管都被戳破了，护士常常找不着针眼。而面对打针，轩轩已经表现得超乎一般孩子的冷静，“他习惯了”。还未体验到世间美好，他却已受尽人间疾苦。
刘星说，“只要是他喜欢的东西，我们会尽一切努力满足他。”轩轩爱车，于是家里便摆满了小轿车、货车、吊车、工程车等玩具车；轩轩爱书，尤其是打开以后可以呈现立体图案的“翻翻书”，于是刘星一套套买书；轩轩爱猫，在为数不多的可以出门晒太阳的时日，刘星会带着轩轩寻找小区的猫……阳光下，轩轩的笑脸，是世间最美好的画面。
直到2021年7月，庞贝病被纳入江苏医保基金的保障目录。刘星深深喘了一口气。虽然每个月还是会花费上万元，但“只要我们努努力，就能保证孩子持续、足量地用药了！”这份保障就像是心里有了块基石，“压得人很稳，整个家庭的精神状态，气氛都好很多，笑容也越来越多。”