住院|国产皮下注射人免疫球蛋白开启Ⅲ期临床，患者再无须每月住院疾病|陈杰|基因|患者|临床|原创

2001年出生的广西男孩陈杰（化名）是一名原发性免疫缺陷病（PID）患者。 4岁的时候，他的身体就出现了问题，感染频繁侵袭。陈杰的母亲收到过几次病危通知书。疾病冲击最猛烈的时候，感染导致的肺炎让年幼的男孩感到“半死不活” 。躺在重症监护病房里，他不能动。
反复发病，因为各种原因延误了10年之后，在陈杰14岁那年，他终于做了基因诊断，确诊了病因，一种先天遗传性的罕见病——原发性免疫缺陷病。
由于先天遗传因素导致免疫系统缺陷，导致机体抗感染免疫功能低下，并出现其他一系列临床病症。在过去的20多年中，已有400多种PID被发现。医学界估计，我国各类PID患儿累计约有数十万例。
终得确诊之后，陈杰开始用一种名叫“人免疫球蛋白”的药物。这种药物需要静脉注射，根据要求，要住院才能用这种药物。所以，陈杰每个月都要去医院住院2天，一次要用13瓶“人免疫球蛋白” ，维持身体运转。
虽然要面对可能须终身用药的现实，但得到药物治疗，陈杰感觉到自己的生活、学习都渐渐恢复常态。
现在，医学和药物研发的进步将可能进一步改善陈杰的生活。
就在最近，一款新药进入陈杰和病友的视野。一种皮下注射的人免疫球蛋白（SCIG）在国内获得了临床试验批件，在重庆医科大学附属第二医院等机构正式进入Ⅲ期临床试验。陈杰报名参加了这项临床试验。
新的用药方式
“皮下注射的”人免疫球蛋白如果能够上市，这意味着，国内数万名原发性免疫缺陷病患者有望在未来几年内改变“月供式住院”的用药方式。这将极大便利他们的工作和生活。
重庆医科大学附属第二医院院长赵晓东教授介绍，罕见病的诊断和治疗比常见病要复杂得多，目前仍然面临着诊断难、治疗难、药物可及性不够等问题，陈杰罹患的PID也不例外。
举例来说，有的患者从反复感染到确诊PID就花了十几年时间，确诊后，高额的治疗费用又使他不能每次都足量用药。直到近年来，静注人免疫球蛋白（pH4）（静丙）在治疗PID中被纳入医保，才实现规律的用药治疗。
尽管现状已大大改善，但患者仍面临一些困难：注射静丙需要到有资质的医疗机构进行，而且通常只有大医院才有静丙，因此患者需要每个月都到专门的医院住院、完成入院检查，然后才可以用药。而免疫球蛋白替代治疗需要终身进行，这患者来说是不小的负担。
“这次SCIG试验是一次非常重要的临床试验。 ”赵晓东教授说，国外使用静丙的疾病中，差不多有一半是用于治疗免疫缺陷病人，他们的诊断能力比较强，很早就启动了规范的抗体替代治疗。与之相比，国内差距还比较大，缺乏SCIG这种专为PID患者“定制”的剂型。
国内SCIG产品上市后，患者自己在家中就可以完成输注，将极大节约时间精力，保证生存质量。
该项多中心临床试验由赵晓东教授担任全国主要研究者，共有近十家医疗机构参与此次研究，由重庆医科大学附属儿童医院担任组长单位，该院是全国最重要的原发性免疫缺陷病诊疗机构之一。
赵晓东教授告诉采访人员，根据已有的一些研究结论，改成皮下注射的剂型，对PID患者来说，也可以免去静脉穿刺输注的副反应，并且体内的血清抗体水平可以更稳定地保持。
基因的错误
发病十年后，陈杰最终确诊了这种名叫原发性免疫缺陷病的疾病（Primary Immunodeficiency, PID）。在此前，医生也曾怀疑他身体的频繁感染是由于人体免疫缺陷的问题导致的。由于没有基因检测结果的确认，医生在陈杰的病例上做的诊断是——“免疫缺陷？” 。