遗传|从天价药到平民药，罕见病逐渐被看见( 三 ) 刘默|发病率|病人|二院|患者

吴志英的从医历程从福建到上海，又从上海到了杭州，多年来，她的电脑里攒下了3万多份罕见病患者的病历，但不是每一个患者在门诊中就能得到确诊。
吴志英说，常常有十多年前的患者被追回， “十几年前我们限于技术的原因，无法对一些罕见病进行确诊，随着科技的发展和经验的提升我们的诊断能力也大幅度提高，如果我们从最前沿的消息中确定了病人所患的是哪种罕见病，就会再把病历拿出来，用各种办法联系病人” 。
在联系病人的时候也会遇到种种困难，有的患者留下的只是传呼机的号码早已不再用，吴志英团队只能写信到当初留下的地址，如若联系不上，团队会把电话打给村委会。

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▲2022年2月24日，吴志英在病区查房。新京报采访人员李冰洁摄
在吴志英看来，基因测序等遗传学诊断技术广泛应用于临床可以视为罕见病诊疗的分水岭。在此之前，罕见病主要通过临床表现以及常规的实验室检查方法去判断，但无法从分子层面去进一步确诊疾病。
基因检测被认为是多数罕见病诊断的金标准，吴志英说，在我国，基因检测被普及用于诊断罕见病和遗传病是在最近10年。人类基因组有超过2万个基因，而人类对致病基因的发现仍在持续更新。
成立罕见病病区，吴志英酝酿了很久，“把病区独立出来，让罕见病患者们找到看病的地方和看病的医生，能够为罕见病患者提供更有针对性的治疗，也有助于我们对罕见病患者的跟踪随访” 。
2021年11月1日，浙大二院首次在国内成立医学遗传科/罕见病诊治中心，成为独立的临床科室，拥有专门诊治罕见病的病房、门诊、以及医学遗传学实验室。采取病房、门诊、实验室三位一体的模式，对罕见病进行精准诊治。
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被看见的罕见病
能在病房里住下的都算是不幸命运中的幸运儿，他们能够在病房进行康复治疗，延缓疾病对身体的伤害。
资料显示，目前，全世界已知的罕见病7000多种，但其中只有约6%的疾病有药可治，更糟糕的是， 80%的罕见病是遗传病，存在基因方面的问题。
中国有半数以上的罕见病患者面临境外有药、境内无药的局面，一些家庭不得不高价从境外购买。在我国发布的121种罕见病中， 74种罕见病的相应治疗药物在境内外上市销售，涉及药物100多种。然而，在中国仅31种罕见病有治疗药物，涉及药物50多种。
如今作为中国罕见病联盟浙江省协作组主任委员的吴志英回忆，我国对罕见病诊疗的广泛关注起于2018年，当年，国家五部委出台了《罕见病目录》，将121种疾病归到罕见病名单中，包括安然的肝豆状核变性、曹金的脊髓小脑性共济失调等。
2019年，国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，在全国范围内遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建罕见病诊疗协作网，这些国家层面的动作，都让罕见病患者由隐身到被更多人看见。
在吴志英看来，国内目前对罕见病的诊断水平可以与国际接轨，但在治疗上，直到现在还没有一款原研的罕见病治疗药物。现在国内大量的药物要么从国外进口，要么是仿制，导致罕见病药物在中国市场上非常的昂贵。
“我们非常希望未来能够对罕见病治疗有更多研究，国家能投入更多经费，社会、企业方面也能够给予更多支持，用来研究罕见病的治疗靶点和治疗药物。如果有足够的经费，我相信中国的科学家，可以对罕见病进行致病机制研究，找到相关靶点，研发原研药物。 ”