遗传|从天价药到平民药，罕见病逐渐被看见刘默|发病率|病人|二院|患者

“把病区独立出来，让罕见病患者们找到看病的地方和看病的医生，能够为罕见病患者提供更有针对性的治疗，也有助于我们对罕见病患者的跟踪随访” 。
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▲2021年11月1日，医学遗传科/罕见病诊治中心在浙大二院成立。吴志英（前排中）余昊（后排左二）等人合影。受访者供图
新京报采访人员李冰洁编辑胡杰校对吴兴发
在浙江大学医学院附属第二医院（以下简称浙大二院）7号楼6层， U形的走廊串起12个病房， 23位患有不同种类罕见病的病人住在这里，他们中的大多数无法如正常人一般使用自己的双腿，病情轻一些的可以蹒跚地往前走，病情重一些的行动就要借助轮椅。这其中，还有不少病人手指抖动、讲话含糊。
这是浙大二院的医学遗传科/罕见病诊治中心，前身为神经内科五病区，成立于2021年11月1日，是国内唯一一个罕见病病区，这里的床位紧张，只要有人出院，立即就有人入住。墙体的一侧安装着扶手，专门配置了肌肉活检室和肌电图室。
55岁的浙大二院医学遗传科主任吴志英教授是这个病区的发起人和负责人。吴志英经历了罕见病逐渐被看见的过程，也见证了部分罕见病治疗药物进医保后对患者的影响。
吴志英说，对他们这些医护人员来说，罕见病病区没有特别吸引眼球的故事， “因为这就是每天发生在我们身边的事。我们希望大家能以平常心来看待罕见病，只有这样，这些病人才能够得到真正的公平。 ”
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患者们
25岁的杭州人刘默（化名）在2月23日住进了病房，他患有脊髓性肌萎缩症（SMA），下肢肌肉萎缩，无法自由行动，做检查时，他需要用有些乏力的手撑住床，再借父亲的力量将整个身体转移到轮椅上。 SMA是一种遗传性的神经肌肉罕见病，在中国新生儿中发病率约为1/6000到1/10000 ，全国目前约有患者3万多名。
刘默在12岁时确诊， “当时，国内基本上没有医生，也没有药物，我去外省看病，医生说整个医院只有我这一个病例。 ”没有别的办法，刘默能做的只有等待。
2016年，诺西那生钠在美国获批， 2019年，获得国家药监局批准，成为国内首个治疗脊髓性肌萎缩症的药物， 2021年12月3日，进入调整后的国家医保药品目录，每针从70万元降至3.3万元。从患病到用上这种“救命药” ，刘默等了13年。
东东（化名）和刘默住在一间病房，东东正在上小学三年级，他有着圆圆的鼻头和鸡蛋一样的皮肤，一双眼睛滴溜滴溜转，穿着一件深绿色的睡衣，蹬着一双妈妈缝制的拖鞋。除了拿着父亲的手机看动画，其他时候他不肯在床上老实躺着。
无论是下床还是行走，东东都不能像正常孩子那样，他要把整个上半身都贴在床上，以肚子为圆心，把腿挪到床边，再缓慢地伸到床下，走起路来右肩不停向上拱。
2016年，东东被确诊为杜氏肌营养不良，这也是一种遗传性的罕见病，主要是男性发病，女性多为无症状携带者。
东东的爸爸陈池（化名）说，他已经带着孩子去了大大小小的医院，这次来到浙大二院，就是看看有没有适合的药和治疗的方法。

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▲2022年2月24日，东东在病床上玩手机。新京报采访人员李冰洁摄