贝壳型肌营养不良患儿的基因突变决定其临床表现 ， 其基因突变属于非移码突变 。 每个患者发生突变的基因片段以及对抗肌萎缩蛋白的影响不尽相同 。 也就是说残余的抗肌纤维蛋白的功能不同 ， 其临床表现也不同 。
轻者没有明显的肌无力 ， 肌萎缩症状 ， 仅表现为高肌酸激酶血症 。 运动后肌肉痛 ， 运动不耐受 。 表现为骨盆带肌和四肢近端开始 ， 缓慢发展的进行性对称性肌 ， 无力肌萎缩 。 下肢受累终于上肢 ， 走路左右摇摆似鸭子 ， 端起或者上楼困难 。
【症状|贝壳型肌营养不良症】起病年龄晚 ， 通常五岁以后症状轻病程长 ， 大部分患者受累的程度轻 ， 当然部分患者表现为严重的扩张型心肌病 。 心肌改变的程度与疾病程度严重的程度无关 ， 部分患者肌肉损伤程度轻而心肌受累严重 。
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