妈妈|孩子患上超级罕见病,近40个患者家庭“抱团”寻出路( 二 )


为了给孩子争取治疗机会 , 贾先生几乎跑遍了北京所有的眼科医院 , 见到了不少眼科医生 , 医生们给出的建议基本都是建议孩子少上网、增加户外活动时间等 , 同样无法给出有效的治疗方案 。
微信群里“抱团取暖”
当洵洵妈妈在济南那家医院门口陷入绝望时 , 一位陌生的女士轻轻拍了拍正在痛哭的她 。 “这位女士的孩子同样患有CACNA1F基因突变 , 她欢迎我加入CACNA1F家属群 , 大家抱团取暖 。 ”
洵洵妈妈说 , 进群后她做的第一件事就是加了群里所有的病友家属 。 当时 , 群里有十几岁孩子的家长 , 也有婴幼儿的爸妈 , 洵洵妈妈详细询问了所有人的情况 , 因为她想得到一个答案 , 洵洵的病情未来会有哪些结果 。
贾先生是该群成员之一 , 他告诉采访人员 , 这个群是家长们互相沟通孩子病情、获得相关治病信息、科研信息最重要的渠道 , “群主是一位患有眼疾的热心人 , 他建立了好多遗传眼病的交流群 , CACNA1家属群是其中之一” 。 这个群里 , 有来自北京、上海、广州、深圳、佛山、常州、成都等城市的35个家庭 。
孩子患有相同的眼疾 , 家长们同样经历过绝望、无助 , 但因为有了微信群这个“家” , 家长们获得了彼此的支持和鼓励 。 他们通过海量的资料查询 , 了解相关的医学知识 , 努力为孩子寻找一个可以尝试的治疗方法 。
孩子疾病确诊以来 , 翰翰妈妈给国外的医学专家发过很多次邮件 , 寻求可能的治疗方法 , 但几乎都没有得到回复 。 “我考虑一方面可能有语言的问题 , 另一方面可能是专家们并不是一直持续在做这方面的研究 , 所以无法给我们建议 。 ”
在北京 , 贾先生下班回到家最主要的事就是上网查询这一疾病的最新信息 。 “现在 , 大儿子一看到我坐在电脑前就问 , ‘爸爸 , 你是不是又在研究基因突变?’”面对孩子的提问 , 贾先生既无奈又心疼 , 他担心在无药可治的困境下 , 小儿子终有一天会失去光明 。 “那个时候我们紧张、恐惧、茫然 , 想为孩子蹚出一条有希望的路 , 但却感到力不从心 。 ”
在家属群中 , 家长们一遍又一遍地给自己做好心理建设、做最坏的打算 。
肚肚妈妈说:“希望在孩子宝贵而短暂的治疗窗口期 , 相关研究进展能更快一些 。 有些小孩子也许可以等10年 , 但也有很多孩子可能马上就要错过接受治疗的黄金时间 。 ”
洵洵妈妈每天都在想 , 洵洵未来的路应该怎么走 , “如果在孩子长大后 , 这一疾病研究依然没有实质性进展 , 那么我会更客观、更冷静地告诉孩子 , 每个人生来都是不完美的 , 你和别人没有任何不同 。 ”
瀚瀚妈妈自学了心理学 , 她认为孩子的心理健康同样重要 , 她将教会孩子如何正确看待自己属于“低视力群体”这件事 。
“我们和专家、学者一起前行”
慢慢地 , 家长们的努力得到越来越多专家的回应 。
一次偶然的机会 , 贾先生在上网查资料的过程中找到了中国基因病毒载体专家吴小兵 。 贾先生说:“吴教授了解了我们的情况 , 并且把我们推荐给亦城基金会 , 基金会设有瑞希罕见病专项基金 。 ”
今年2月 , 在吴小兵的牵线搭桥下 , 专项基金设立CACNA1F基因突变研究项目组 , 来自医院、高校、药物研发机构的专家、学者加入其中 。
肚肚妈妈也表示 , 起初 , 家长们自发地找到一些研究组织 , 并和专家、学者取得联系 。 “去年年底 , 我们找到了吴小兵教授 , 在吴教授的努力下 , 成立了专门针对这一病症的研究组 。 可以说 , 这是国内首个由患者家庭来推动的罕见病研究 。 ”