妈妈|孩子患上超级罕见病，近40个患者家庭“抱团”寻出路孩子|家庭|洵洵|患者|出路|原创

【妈妈|孩子患上超级罕见病，近40个患者家庭“抱团”寻出路】今年的政府工作报告再次提出“加强罕见病用药保障” ，这让中国2000多万罕见病患者看到更多的希望。
在国内，由近40个家庭组成的超级罕见病——CACNA1F基因突变患者组织正以星星之火的方式，努力推动这一罕见病治疗药物的研发进程。
CACNA1F基因突变将导致严重的眼病，目前针对该疾病暂时没有有效的治疗手段和药物，这就意味着患者将面临彻底致盲的风险。正因如此，遍布全国多个城市的患者家庭四处联络医学专家和罕见病相关基金会，希望通过专家、学者和公益基金会的共同努力，尽早研制成功对症的药物。
小婴儿的眼睛不能追视
北京市民贾先生的小儿子今年5岁，去年9月，孩子被确诊患有视锥视杆细胞营养不良症，这是由于CACNA1F基因突变导致的病症。 “这个结果我们根本没有想到，我和我爱人，还有大儿子，视力都很好，怎么到了小儿子就出现那么严重的眼病？”
同样的问题也困扰着肚肚妈妈。肚肚7个月大时，通过基因检测，被确诊为CACNA1F致病性基因突变。 “从最初以为只是一个小问题，到最后确诊为‘超级罕见病’ ，这个过程让我们一步一步走向‘深渊’ ，内心不断被打破又重塑。 ”肚肚妈妈说。
翰翰妈妈和家人定居广州，她曾经是一名职场女性，有着令人羡慕的工作。但随着翰翰被确诊有CACNA1F基因突变，她辞去了工作，上网查资料、带孩子求医、陪伴孩子……成了她生活最主要的任务。采访人员电话采访翰翰妈妈时，她希望把采访时间尽量提前， “最好是上午9点以前，因为之后我想带孩子去户外活动，长时间的户外活动对患有这一罕见病的孩子太重要了。 ”
与其他患有相同病症的孩子相比，西安的洵洵一家在孩子确诊过程中面临了更大的困境。
洵洵出生后不久，洵洵妈妈便发现他的眼睛有异常，在他3个月大时，眼睛依然不能追视，这对于一个小婴儿来说，预示着孩子眼睛可能出现了问题。经过西安市第四医院眼科专家的诊断，确认“孩子的眼睛没有光感” 。回忆起那时的情景，洵洵妈妈说：“当时心情十分低落，没有光感就意味着孩子看不见东西，他未来怎么办？”

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洵洵妈妈在户外陪伴孩子玩耍。受访者供图
孩子的疾病暂时无药可治
孩子患上超级罕见病让家长十分焦虑，可更令他们茫然的是研究这一疾病的科研人员少，没有药物，也没有有效的治疗手段。翰翰妈妈告诉采访人员，由于病症罕见，不同医院、不同专家的诊断意见也不一致，并没有给出有效的治疗方案，所以翰翰2019年确诊后没有做太多干预治疗。现在翰翰一家只能定期带孩子复查，及时观察视力变化。
洵洵妈妈带着孩子辗转过很多医院就医。几经打听，她在济南找到一位研究此疾病的专家。 “去之前我抱着极大的希望，心想这位专家也许能帮到孩子，让孩子可以重获光明。 ”然而走出诊室的那一刻，洵洵妈妈的心情再次跌到“冰点” ，因为她在专家那里得到了更可怕的消息——孩子视网膜病变严重。那天，洵洵妈妈蹲在医院门口的角落放声大哭。从目前的情况来看，洵洵致病原因依然不是很明朗，治疗方向更加不明确。
和所有患儿家长一样，从孩子被确诊时起，贾先生和妻子就走上了漫长的求医问药之路。他上网查询了大量专家资料和医学文献，希望能为孩子找到一丝治疗希望。但与普通疾病不同，视锥视杆细胞营养不良症世界罕见，这种疾病没有有效的治疗方法，更没有治疗药物。