库欣综合征发病率仅百万分之二, 专家建议多学科联合诊疗 _健康小知识

阅读提要：每年的4月8日是国际库欣关爱日，这一天也是神经外科之父——哈维·库欣的生日，用以纪念他第一个发现并命名该疾病。同时，也旨在呼吁社会大众关注库欣综合征患者群体。
（人民日报健康客户端采访人员赵为德）“库欣综合征是由高皮质血症引起的向心性肥胖、高血压、糖代谢异常低钾血症和骨质疏松为典型临床表现的一种罕见综合征，年发病率百万分之二左右，其诊治需要内分泌科、影像科、神经外科、泌尿外科等多学科联合。 ”上海交通大学医学院附属瑞金医院神经外科主任、首席专家卞留贯告诉人民日报健康客户端采访人员。

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卞留贯在为患者手术。受访者供图
库欣综合征病因复杂，危害大
周女士是全国第一例确诊的库欣综合征患者，也是一位糖尿病患者，今年70岁，发病三年后才开始治疗，但是已经产生了严重的骨质疏松等并发症，影响了早期治疗。
周女士告诉采访人员，感觉到身体异样是在1999年。 “那个时候就发现脸部又大又圆，满脸通红，体重也开始上升，从一百零几斤短时间内就增到了一百五六十斤，于是前往医院诊治，最后专家诊断为库欣综合征，但是得到诊断结果的时候已经发病了三年了。 ”
周女士说，这个疾病引起各类并发症，伴随高血压、高血糖等，还有骨质疏松。 “我年轻的时候身高有1米62 ，因为该病引起的骨质疏松，目前身高只有1米44了。 ”在瑞金医院确诊后，周女士在随后的几年时间里做了大小三次手术并结合药物治疗，目前身体外观基本恢复正常，不过疾病引起的骨质疏松造成了不可逆的伤害。
“引起库欣综合征的病因主要是分泌促肾上腺皮质激素的垂体腺瘤、其他部位的肿瘤以及肾上腺肿瘤导致皮质醇增多引起。 ”卞留贯介绍，个别如肺癌病人内分泌的一些肿瘤性物质也会导致皮质醇增多，引起激素分泌紊乱导致发病。
卞留贯告诉采访人员，库欣综合征的主要临床表现是肥胖，躯干肚子大，四肢肌肉细小无力；第二个表现是背部脂肪垫较厚，医学上称为水牛背；第三是面部特别红润，表现为多血质面容（满月脸）；女性还表现为胡须等毛发增多。
【库欣综合征发病率仅百万分之二, 专家建议多学科联合诊疗】“疾病引发的肥胖会导致腹部脂肪大量增多，加上过多的糖皮质激素使皮肤的真皮层弹力纤维变性断裂，出现类似妊娠纹的症状。 ”卞留贯表示，库欣综合征早期难发现，因为肥胖等症状容易被忽视，等到疾病的并发症显现后才会被逐渐重视，因此导致不少患者确诊时已经延误了10～15年时间。
“虽然库欣综合征罕见，但其病情复杂。除了会直接影响糖、脂肪、蛋自质、水电解质等各种物质代谢的平衡，还会影响全身多个系统脏器功能，使机体免疫力下降。如果未得到及时诊治则预后差，严重的低血钾、重症感染及心脑血管并发症可以危及患者生命，库欣综合征患者的死亡率较正常人群高4倍。 ”卞留贵说。
专家建议做好早筛、多学科联合诊疗
卞留贯建议，以下人群应进行库欣综合征的筛查：年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称的临床表现;具有库欣综合征的临床表现，且进行性加重,特别是有典型症状如肌病、多血质、紫纹、瘀斑和皮肤变薄的患者；体重增加而身高百分位下降，生长停滞的肥胖儿童等。