综合征|肿瘤也有可能遗传给下一代——就是这2类疾病!( 二 ) 肿瘤|遗传|基因|年龄|林奇|患者

林奇综合征的诊断和筛查
通过基因检测dMMR或MSI可以对林奇综合征进行筛查。由于dMMR或MSI的准确性也只有80%～90% ，所以，对于发病年龄小于50岁的和有典型遗传家族史的结直肠癌患者，不论是否符合筛查标准，也不管dMMR/MSI筛查结果如何，都需要进行基因的胚系突变检测。如果找到了MMR基因的致病性胚系突变，就可以确诊林奇综合征。

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林奇综合征治疗、随访和监测
治疗
结直肠癌患者如果在手术前就确诊了林奇综合征，建议行全结肠切除术，也可行节段性结肠切除术，术后每1～2年复查结肠镜。
此外，近些年来兴起的免疫治疗对于这部分患者也有很好的治疗效果。
随访和监测
林奇综合征患者的一级亲属和二级亲属推荐进行该突变基因的检测。如果亲属未发现该致病性突变，则按普通人群进行随访。如果亲属也有同样的突变，或者不愿进行基因检测，则建议按林奇综合征的推荐方案进行随访监测。
●结直肠癌：
从20～25岁开始，每1～2年复查结肠镜。推荐MLH1、MSH2突变携带者从20～25岁开始每1～2年接受结肠镜随访，或比家族中最年轻患者发病年龄提前2～5年；推荐MSH6、PMS2突变携带者从25～30岁开始每1～2年接受结肠镜随访，或比家族中最年轻患者发病年龄提前2～5年。
●子宫内膜癌与卵巢癌：
建议每1～2年行子宫内膜活检、经阴道超声和血清CA125检测；出现可疑症状及时检查；已生育的可考虑子宫和双附件预防性切除术。
●胃癌和小肠癌：
从30～35岁开始，每1～2年行胃十二指肠镜检查。
还可以通过生殖医学的手段(如产前基因诊断和试管婴儿技术) ，阻止这个疾病遗传给下一代，从而改变一个家族的命运。
专家简介

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介建政
中日友好医院普外结直肠外科主任，外科学博士，博士后，北京协和医学院、首都医科大学研究生导师、副教授。兼任中华医学会肿瘤学分会结直肠肛学组委员、中华预防医学会生物信息学分会委员、北京医师协会结直肠疾病专科分会常务理事、中国医疗保健国际交流促进会胃肠外科分会委员等。
在胃肠肿瘤腹腔镜微创手术治疗及综合治疗有深入研究，擅长低位直肠癌保肛手术。