孩子嘴唇上长了黑斑，父母要小心这个病!

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医学指导：中山一院胃肠外科马晋平主任医师
医疗专长：擅长胃肠胰腺外科临床常见的腹腔镜胃癌根治术、胃肠间质瘤切除术、各部位结肠癌、直肠癌腹腔镜根治术、肠癌保功能根治术；擅长胰腺良性和恶性疾病的外科治疗；擅长减重代谢手术；擅长胰十二指肠切除等手术、食管中下段癌根治、十二指肠良恶性肿瘤的外科治疗；熟悉腹股沟疝和切口疝的各种外科治疗；对肛肠常见疾病，如各型痔疮有丰富的临床经验。
门诊有一位5岁的男孩由爸爸带着前来就诊，自述“从小嘴唇就有黑斑” ，最近经常肚子疼痛难忍。经肠镜检查发现，小肠长满了大大小的息肉。这个孩子得了黑斑息肉病。
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（图片来源于网络）
????黑斑息肉病是一种罕见的遗传病????
黑斑息肉病，也称为黑斑息肉综合征， 1921年荷兰医生Peutz报道了伴有特征性的口腔和身体其他部分色素沉着的家族性胃肠息肉综合征，但当时人们并没有认识到这是一种新的疾病。 1949年毕业于美国克利夫兰凯斯医学院的Jeghers报道了不同家系10个病例，提出该病符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传。 1954年首次将该综合征命名为Peutz-Jeghers综合征，简称P-J综合征。
该病较罕见，发病率大概在1/200000～1/8000左右，属于常染色体显性遗传病，它有三个特点：显性遗传；多发消化道息肉；口唇、颊粘膜以及手掌、足底黑褐色色素沉着。
其中消化道息肉癌变风险较高，较大的息肉也常常引起肠套叠甚至肠梗阻，犹如埋藏在基因里的定时炸弹，给病人的生活质量、生命安全都带来了巨大隐患，一旦发现及确诊，应尽快接受规范治疗。
????黑斑息肉病是一种常染色体显性遗传病????

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人类染色体由22对常染色体和1对性染色体组成，黑斑息肉病伴常染色体遗传，所以男女均可患病，父母双方其中一个是P-J综合征患者，那他们后代患者此病的几率大概是50% ，即有50%的机会患病。基于此，为预防此病并降低其患病率，建议夫妻双方有确诊为黑斑息肉病患者，一定要做遗传咨询及相关基因检测，而怀孕后也应做相关疾病的产前检测。
????多发消化道息肉是黑斑息肉病最常见的症状????
黑斑息肉病的消化道息肉出现在胃、小肠（最常见）和大肠，表现为大量、大小不等、形状不一的息肉，小的仅为数毫米，大的可大于5厘米，当小肠息肉直径大于3厘米时，常常可以导致肠套叠甚至肠梗阻，导致腹痛、腹部包块、呕血、便血等症状。一旦出现套叠和梗阻，是非常紧急的情况，常常需要手术治疗，尽快切除严重病变肠段。数目众多的息肉还给病人带来了大量的营养消耗，患者常表现为腹泻、营养不良，儿童期发病时，生长发育常落后于正常儿童。
????黑斑息肉病患者的息肉癌变风险高????

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黑斑息肉病患者的息肉癌变风险比普通人群高10-18倍，但是这类息肉癌变多可预防。
通过定期的胃肠镜检查、胶囊内镜或小肠镜检查，不仅可以监测到息肉的变化，而且可以在检查时对较大的息肉进行处理：如果息肉<0.5cm ，无需处理，定期观察即可；如果息肉>0.5cm ，可行内镜下切除。
一旦息肉发生癌变，需进行根治性切除术，主要为病变肠段及区域淋巴结的清扫，且根据病理情况来决定是否需要进一步的化疗等治疗。