当我发现自己得了罕见病：Castleman病患者的故事〡协和八 _健康小知识

小编按
淋巴结肿大鉴别诊断是内科的一道经典题，在不同的病人身上会有不同的答案。「Castleman病」是一种引起淋巴结肿大的罕见病，虽然经常被纳入我们鉴别诊断的框架，但年轻医生在轮转时很少遇到这类病人，对于医生和病人都是挑战。罕见病患者的就医过程到底是怎样的？让我们听听她的故事。
这个故事来源于卡斯特曼之家-CD留声机系列故事
普通人的变故往往来自疾病，生活在东莞的琳琳便是如此。
2018年8月，生下儿子第50天， 29岁的她去做产后例行复查就被医生吓到了：“你腹部有个非常大的肿物，腹膜后这么大的肿物恶性的可能性非常大，赶紧去上级医院再做详细检查。 ”
琳琳立即联想到肿瘤、癌症。要知道，她自小身体健康，从未没生过大病。产后的琳琳正满怀希望迈入人生新阶段时，腹部这个巨大的肿块给了她当头一击。她打电话让丈夫赶往医院，由于内心十分恐慌，双脚无力，只能蹲在墙角。
从来没听说过，是绝症吧？
第二天，琳琳和丈夫丝毫不敢耽误，前往当地一家最好的肿瘤医院检查。
增强CT结果显示，腹部有一个软组织肿块，足足有柚子那么大，并且紧靠右边肾脏。医生表示，不管良性还是恶性，都必须予以切除。
然而手术过程并没有理想中那么顺利。主刀医生打开腹腔，发现肿物及其周边血管分布非常丰富，想剥离血管切掉肿块是极难的，稍有不慎就会引起大出血。医生当即决定，将原本计划的完整切除手术改成活检术，只取出小部分肿块用于病理检查，第一场手术就此结束。
“病理检查做了一个多星期，花两万多块钱做了多种检测，却无法确诊。 ”医生最终将病理切片带到每周的疑难病大会诊，在这次大会诊中，她被确诊了Castleman病（Castlemandisease,CD）。

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Castleman病又称巨大淋巴结病或血管滤泡性淋巴结增生症。病理类型可分为透明血管型（HV-CD ，图A-B），浆细胞型（PC-CD ，图C-D）以及混合型（Mixed）[1]
“看到是这串英文字母时，感觉脑子像是被雷劈了一样，这是什么病，从来没听说过，是绝症吧？”她害怕，甚至想到：如果我有什么不测，才出生几个月的儿子该怎么办。
事实上，相比琳琳后来结识的病友，她确诊的过程已经算比较顺利。这种罕见病从命名至今近七十年[2] ，仍然有很多医生对其不甚了解。病人可能被误诊，陷入治疗误区，盲目治疗数年，奔走十几家医院，才最终确诊。
Castleman病临床分型繁杂，根据淋巴结分布与器官受累部位，此病可分为单中心型（unicentricCD,UCD）和临床多中心型（multicentricCD,MCD）。 UCD仅累及单个淋巴结区域，全身症状反应较轻，少部分患者伴淋巴结压迫症状、全身症状等，预后较好，治愈可能性大。 MCD累及多个淋巴结区域，多数患者有全身症状、脏器受累和高炎症状态，预后较差，可能复发，影响长期生存。

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Castleman病的临床分型[1]
多科支持下病灶切除术， 10小时的一场豪赌
这生病的这段时间里，琳琳找到了Castleman病的病友群，里面有两百多位病友，大家经常交流治疗经验。
“遇到这群同病相怜的兄弟姐妹是我的第一个转折点。 ”
通过病友群的介绍，琳琳到北京协和医院血液科看病。医生觉得琳琳诊断CD是比较明确的，单中心型可能性大，治疗上UCD以手术切除为主，但琳琳病变较大，包绕右肾和血管，难以手术切除，可以尝试全身化疗。