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自闭症医生告知患者家属风险|《GoodDoctor(第三季)》
写在最后:如果你读到这里实在忍不住想掰自己的手指头 , 请不要过分用力哈 , 本病患者拇指、小指触及手腕是完全不费力、也不疼痛的 。
医生点评
王燕|山西白求恩医院心血管内科医师
本文作者突出的表现是皮肤弹性过强和关节活动过度 , 此外还有平衡感缺失、肠易激综合征、皮肤组织脆、易淤青、站立不耐等特征 , 结合其有家族遗传的特点 , 符合埃勒斯-当洛斯综合征(Ehlers-Danlossyndrome , EDS)诊断 。
本疾病又称先天性结缔组织发育不全综合征 , 由Ehlers(1901年)与Danlos(1908年)提出 , 是一组临床上较为罕见的结缔组织疾病 , 发病率约为1/5000 。 疾病表现为广泛的不同程度的皮肤、韧带、血管和内部器官结缔组织脆性增加 。
部分类型EDS以常染色体显性方式遗传 , 也有部分为常染色体隐性遗传 。 作者的父辈和亲戚亦患有此病 , 符合遗传特征 。
本病的临床表现具有三大特征:1.皮肤及血管脆弱 , 遭受创伤后易破裂 , 愈合延迟 , 且易出现瘀斑;2.皮肤弹性过强 , 可牵引出很长的皮襞 , 皮肤变薄(颈部或前臂皮肤拉伸至少4厘米才感受到阻力);3.关节活动度过大 , 贝顿评分阳性 , 可出现过度伸屈、关节脱位及疼痛等 。
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