均次手术费高达数万，却永远切不完的肿瘤，还有治疗意义么？ _健康小知识

作者：管颜青
这种罕见疾病就像凌迟
瘤体会不停生长
永远切不完
6岁的阳阳（化名）从出生到现在，从来没有独立站起来过。尽管有明显的大小脸、右眼突出，并且出现视力丧失、身上已经出现数不清的咖啡斑，但依然乐观的告诉身边所有的人， “我生病了呀。 ”
阳阳所患的疾病是神经性纤维瘤（NF），由于缺少有效治疗手段，她不得不面临一次又一次手术，家人也只能陪着她到处去做康复训练。
【均次手术费高达数万，却永远切不完的肿瘤，还有治疗意义么？】这个孩子的故事并非个例，而是千千万万名NF患者的缩影。这是一大类罕见的主要累及神经系统的综合征，包括神经纤维瘤病1型（NF1）、神经纤维瘤病2型（NF2）和神经鞘膜瘤病（SN）。其中NF1占全体NF的88.9% ，往往在儿童期发病[1] 。
而当NF1患者长大后，他们仍要饱受疾病所造成的生理病痛、外貌受损、残疾、外界歧视和经济压力。曾有一对夫妻，两人同时患了该疾病且身上有瘤体，从小无法读书，也遭受旁人歧视，只能选择和同类病人聚集起来，并结婚生子，因此病友聚集越来越多。他们如同社会的隐形人，尽可能隐藏或逃避着疾病，需要社会更多的正视和支持。
实际上， NF1若能及早干预，能够阻止损害性瘤体增长，无需接受重大手术。
在5月17日世界神经纤维瘤病关爱日来临之际，医师报采访了全国知名的神经纤维瘤病诊疗专家、上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长、整复外科主任李青峰教授和上海交通大学医学院附属第九人民医院副主任医师王智超，希望帮助更多的医生、患者及家属全面了解NF1 ，实现早发现早治疗。
NF1是一种怎样的疾病？NF1是目前无法治愈的罕见疾病。它是一种由于NF1基因发生突变导致的常染色体显性遗传病，是从受精卵发生突变，会影响整个生命周期，影响皮肤、神经系统、骨骼，大脑认知，并导致多个系统出现复杂症状。
NF1相关症状主要表现为皮肤牛奶咖啡斑、皮肤神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤、骨骼发育异常、眼虹膜错构瘤、视神经胶质瘤、皮肤褶皱处特殊雀斑、一级亲属的累及等。患者常在儿童期发病，随年龄增大进展，导致患者出现逐渐加重的疼痛、畸形、毁容、残疾、功能障碍、认知障碍，对患者身心损害严重，如果缺乏规范的治疗， NF1患者的预期寿命较常人减少8-15年，并造成患者终生认知障碍、学习障碍和社交功能受损。

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（图片来源：千图网）
NF1目前的诊疗现状如何？NF1的患病率在欧美国家约为1/6000-1/3000 。中国暂无相关流行病学数据，推算发病率为5/100万，在新生儿群体里每3000-3500中有1人患病[2-5] 。
从诊疗方面来看， NF1诊疗路径明确，使用国际通用标准，丛状神经纤维瘤（PN）需要进行MRI检查。但目前我国PN的诊断意识薄弱，疾病知晓度极低。由于患者的临床表现较为多样化，患者往往需经过新生儿科、整形外科、眼科、影像科、神经科、皮肤科，肿瘤科等多学科联合诊疗后才能得到正确的诊断。
调研显示， NF1患者存在较为严重的误诊、漏诊情况，从症状出现到确诊，平均时间为3-5年，平均辗转3-5家医院。目前，患者治疗以手术为主，但治疗效果有限，约50%的患者会出现不同程度的复发，多数患者需要再次手术，终生住院率是普通人的4倍，均次手术费用可达数万元[2] 。
如何早期发现NF1？NF1在不同时期需要关注的症状不一样，主要是斑，瘤体和症状。如儿童出生时，要注意身体和躯干上有没有超过六块以上多发咖啡斑。整个发育过程中，如果出现全身多发皮下可触及结节，或者是明显的左右侧躯干不对称，需要高度重视。此外，如果外形没有出现任何变化，但是却出现了不可解释的持续性疼痛和麻木，也值得高度怀疑是NF1症状。