乳腺癌|世界上有一种“罕见病”！只要患上此病，就没了男欢女爱( 二 ) 卵巢癌|结直肠癌|基因突变

人绒毛膜促性腺激素刺激试验会显示血睾酮、雌二醇升高明显；GnRH兴奋试验会显示黄体生成素分泌延迟，黄体生成素脉冲消失。
男性卡尔曼氏综合征患者的精液检查没有精子，但是染色体核型是正常的；头颅MRI扫描显示嗅沟、嗅球缺失或发育不全，嗅觉功能测定结果为功能减退或无功能。
如果伴有其他先天异常的患者还可以给予相应的辅助检查，比如基因突变分析能够发现KAL1以及FGFR1等基因突变。

?【乳腺癌|世界上有一种“罕见病”！只要患上此病，就没了男欢女爱】目前卡尔曼氏综合征还没有根治的方法，而且需要进行终身干预治疗，卡尔曼氏综合征患者由于激素不正常，会导致性欲以及身体机能异常，还会影响生育能力，此外，由于性器官和第二性征无法正常发育，患者往往会感到自卑，严重影响患者的生理和心理健康。
参考资料：
[1
《春天到了，他却从未闻到过花香：与卡尔曼综合征共处的30年》.人民网.2021-02-28
[2
刘梦莹，邬玲仟.Kallmann综合征遗传学研究进展[J
.国际生殖健康/计划生育杂志， 2014：44-48.
[3
罗勤.认识卡尔曼综合征[J
.家庭医学：上半月， 2018
未经作者允许授权，禁止转载