乳腺癌|世界上有一种“罕见病”！只要患上此病，就没了男欢女爱卵巢癌|结直肠癌|基因突变

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“那里”没长毛，没想到是噩梦的开始
看着手里的的诊断单上赫然写着“卡尔曼氏综合征” ，小明的母亲当场就哭了起来，孩子一直健健康康，没想到就因为“那里”没长毛而被确诊为罕见病。
小明今年20岁，但是声音还像个小学生，没有变声，而且脸很白净，嘴唇上也没有任何胡须。在上初中之前，他并不觉得自己和同龄人有什么不同。
但是眼看着周围的同学都进入了青春期，而自己却一定动静也没有，父母也觉得他可能只是发育晚而已。
就这样，小明熬到了上大学，当大家在澡堂里赤诚相见时，小明彻底察觉到自己和同学的巨大差别，因为自己“下面”白白净净，没有长毛。
于是他鼓起勇气来医院检查，经过临床表现以及实验室检查、印象学检查，小明被诊断为典型的卡尔曼氏综合征。

?“下面”没有长毛，就是卡尔曼氏综合征的征兆？
在进入青春期后，受激素水平的影响，在“下面”就会长出毛发。不过，也有的人到了青春期“下面”却没有长毛，这是为什么呢？
其实， “下面”没有毛发大多数情况都是生理原因造成的，因为私处的毛发主要受两个因素的影响，一是体内的雄性激素的水平，二是皮肤毛囊对雄性激素的敏感程度。
如果体内的雄性激素水平较低或私处毛囊对雄性激素不够敏感等，也可能会导致“下面”不长毛或体毛较稀少，这种情况对健康并没有太大的影响。
此外，甲状腺机能低下、单纯性性腺发育不全等情况也会导致“下面”的毛发稀少。因此， “下面”不长毛不一定就是患了卡尔曼氏综合征，还可能是其他因素引起的。
得了卡尔曼氏综合征，身体会有哪些症状？
卡尔曼氏综合征是一种伴有嗅觉减退或缺失的特发性低促性腺激素性腺功能减退综合症，该病有很强的临床和遗传异质性，是由于基因异常而引起下丘脑促性腺激素释放的激素不足引起的，男性的发病率为1/8000 ，女性为1/40000 。

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卡尔曼氏综合征地主要症状有以下几点：
第二性征不发育以及配子生成障碍
对于男性卡尔曼氏综合征患者来说，具体表现为阴茎短小、睾丸的体积小、无精子生成、无阴毛生长、无胡须、无变声、小睾丸或隐睾，青春期没有出现第二性征。
女性卡尔曼氏综合征患者则表现为乳腺不发育或发育差、原发性闭经、无腋毛、无阴毛生长、内外生殖器都呈幼稚型。
嗅觉障碍
由于嗅束和嗅球发育异常，大约有40%~60%的卡尔曼氏综合征患者合并有嗅觉丧失的症状，无法正常识别气味。
骨骺闭合延迟
由于缺乏性激素缺乏，患者的骨骺闭合延迟，身材细长，上部量/下部量小于1 ，指尖距大于身高，容易患骨质疏松症，骨龄落后。
其他症状
孤立肾；面中线缺陷，比如唇裂、腭裂；并指（趾）、短指（趾）；骨骼畸形；超重和肥胖；牙齿发育不良；眼球运动异常；镜像运动；感觉性神经性耳聋等。

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由于临床表现不明显的青春期患者很容易漏诊，所以不能单靠症状来诊断卡尔曼氏综合征，那么，临床上可以如何确诊卡尔曼综合征呢？
卡尔曼氏综合征的诊断主要是依靠典型的临床表现和实验室检查。实验室检查主要包括黄体生成素、血卵泡刺激素、雌二醇、睾酮，卡尔曼氏综合征患者的这些数值均会降低；