学术前沿：科学家疑似发现“奔跑基因”，能使动物跳得更高，跑得更快

在世界顶级田径比赛中，获得好成绩的多为黑人，在短跑这种极具爆发力的项目中，更是几乎清一色黑人运动员，例如我们熟知的“黑色闪电”牙买加飞人博尔特。他们的成绩自然离不开自身的不懈努力，但同样也少不了遗传赋予的先天优势。 2022年6月1日，美国Scripps研究所HiroshiAsahara教授团队与2021年诺贝尔生理学或医学奖得主ArdemPatapoutian教授团队合作，在Science子刊ScienceTranslationalMedicine上发表了题为：ThemechanosensitiveionchannelPIEZO1isexpressedintendonsandregulatesphysicalperformance的研究论文。

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肌腱是人体重要的纤维结缔组织，在肌肉和骨骼之间传递力量，并在运动表现中发挥至关重要的作用。该团队首先通过小鼠研究发现，肌腱中机械敏感离子通道PIEZO1的功能获得性突变能使动物跳得更高，跑得更快；而这种突变在非洲裔人群中很常见，在牙买加短跑运动员中的初步检测数据显示，人类中的类似突变可能与更好的运动表现有关。

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PIEZO蛋白质家族是哺乳动物中介导阳离子内流的机械门控离子通道。作为机械力受体， PIEZO可以通过感受细胞膜机械力的变化，将机械信号转化为电信号或化学信号。 2010年， ArdemPatapoutian教授首次发现了这一现象，并因此获得了2021年诺贝尔生理学或医学奖。
PIEZO家族在包括人类在内的哺乳动物自身触觉、痛觉、本体觉等多种机械力感知信号传导过程中发挥着重要作用。该蛋白质家族有两个成员，一个是PIEZO2；另一个就是我们刚才提到的PIEZO1 。
PIEZO1是一种机械激活的离子通道，参与各种器官和组织（包括骨骼和软骨）的机械感应。在ArdemPatapoutian教授发现PIEZO1后的几年里，该蛋白质已被陆续证明在血管、心脏、骨骼和免疫细胞的发育中发挥作用。
而在去年， ArdemPatapoutian教授团队发表在Cell的一项研究表明， PIEZO1的一种功能获得性基因突变E756del（即PIEZO1蛋白的第756位谷氨酸缺失），在非洲裔人群中很常见（占比约三分之一），携带这一突变的人的红细胞出现了形态学变化，对疟疾具有较强的抵抗力，但同时也可能导致个体的血铁水平偏高（铁过载）。

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而发表在ScienceTranslationalMedicine上的这项新研究发现， PIEZO1还在肌腱的性能中发挥着关键作用。
为了阐明PIEZO1功能获得性基因突变如何影响肌腱，研究团队创建了三组R2482HPIEZO基因敲入小鼠模型（类似人类的E756delPIEZO1基因突变）：一组为全身型R2482HPIEZO1小鼠，一组为肌肉特异性R2482HPIEZO1小鼠，最后一组为肌腱特异性R2482HPIEZO1小鼠；以及一组野生型小鼠作为对照组。
首先，研究人员测试了小鼠的跳跃能力和奔跑速度。
他们发现，在所有小鼠中，肌腱特异性R2482HPIEZO1小鼠的跳跃高度大约是其他小鼠的1.5倍。在奔跑测试中，所有小鼠的耐力没有表现出差异，但肌腱特异性R2482HPIEZO1小鼠奔跑速度最快。

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上述结果表明，这种PIEZO1功能获得性基因突变正在以一种真正影响体能的方式增强肌腱组织性能。
随后，研究人员对在胚胎发育期间具有正常PIEZO1但在出生后产生突变的小鼠中重复了上述实验时，他们观察到了相同的结果。这表明突变的影响不仅在于肌腱的初始发育期。
研究人员还发现，在两种主要的肌腱特异性转录因子Mkx和Scx高表达的细胞中， PIEZO1的表达也相对较高；而在生肌转录因子Myod1高表达的细胞中， PIEZO1的表达则相对较低。这表明该基因对肌肉功能不太重要。他们还证实了PIEZO1是肌腱细胞中的机械敏感离子通道。