遗传|出生缺陷早预防，健康中国遗传门诊在行动生殖|基因|工作|行动|妇幼|门诊

今年的9.12中国预防出生缺陷日活动主题是“出生缺陷早预防，健康中国我行动” ，做好优生优育咨询、努力实现出生缺陷的三级预防工作是关乎每个家庭幸福的头等大事，为贯彻落实《"健康中国2030"规划纲要》，加强出生缺陷防治宣传教育，引导全社会更加关注和支持出优生优育和妇幼健康工作，同时普及优生知识，吉大一院生殖产前遗传中心举办线上咨询答疑活动。通过线上这种形式，帮助发育异常病友找寻致病原因、确定个体化“宝贝计划” ，为备孕期夫妇提供免费遗传优生咨询和生育指导，亦为妊娠期准父母提供产前咨询等服务，从而达到提高出生人口素质和妇幼健康水平的目的。
【遗传|出生缺陷早预防，健康中国遗传门诊在行动】遗传门诊目前已开展染色体核型检测、染色体微阵列分析、全外显子基因测序、甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增法（MS-MLPA）、胎儿染色体病产前诊断、胎儿单基因遗传病产前诊断等技术，帮助遗传病家族史、不良孕产史家庭实现针对性阻断出生缺陷的目标。未来，遗传门诊将持续助力生殖健康、守护每个家庭的“宝贝计划”！