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预防和减少出生缺陷的发生，从源头保证出生人口的素质是全民健康的基石。前不久，上海市出生缺陷预防保健中心，在中国福利会国际和平妇幼保健院正式的挂牌成立，出生缺陷预防到底应该怎样做？我们如何构建出生缺陷防控体系呢？我们有幸邀请到了中国福利会国际和平妇幼保健院的院长博士生导师主任医师程蔚蔚，请她来谈谈出生缺陷防治的重要性。
【出生缺陷，一个涵盖范围很广的概念】
张译心：
前一段时间，我们国妇婴挂牌成立了上海市出生缺陷预防保健中心，能不能先和我们解释一下到底什么是出生缺陷，大家很关心究竟什么原因会导致出生缺陷的发生。
程蔚蔚：
出生缺陷，大家对于这个名词可能并不陌生，但是从医学角度，如何比较完整准确的解释出生缺陷呢？今天我们来聊一聊。
出生缺陷是指出生时已经存在的某些结构方面异常，包括功能方面的异常，大家在看到一些介绍的时候，往往是比较关注结构方面的异常。比如新生儿兔唇，多一个手指等等。但事实上，出生缺陷是一个比较大的范围，包括出生以后有一些功能异常，先天缺少一种酶，或者其他罕见病。这些会在未来生长过程中影响患儿的生长发育，甚至还有可能导致生命危险。所以出生缺陷是一个范围非常广的概念。

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张译心：
那可能我们具体再来说一下像出生缺陷它究竟包含哪些病种？哪些病种属于比较常见的出生缺陷呢？
程蔚蔚：
出生缺陷的病种其实是非常多的，有些出生缺陷跟遗传有关，比如染色体的异常，那现在比较有代表性的染色体异常是唐氏综合症，它就是因为体内多了一条染色体，使得我们整个身体的遗传编码出了问题。我们平时说这个人一看就知道他是先天愚型，为什么叫先天愚型呢？因为他的智力出现了一些障碍，所以即使能够存活下来，他的智力也只能停留在5岁到6岁。
不仅如此，染色体异常还会导致整个器官功能的发育异常。所以对于这些染色体异常的患儿，出生以后存活期不长，很容易发生各类疾病，出现早期夭折。除了染色体多一条，还有可能是少一条，那还有的是结构发生了异常，这一大类都可以归纳为染色体异常。

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还有一些是染色体虽然没有异常，但是出现了结构发育异常，比如说有先天性心脏病，这也是目前全球出生缺陷排位在第一的疾病，因为心脏结构很复杂，有心室、心房，还有各类的大动脉，它都会出现结构异常。
还有一些，虽然表面看不出来，只是先天性缺乏某种酶，比如说六磷酸葡萄糖转化酶异常，新生儿体内就会存在问题。这种就需要出生以后及时发现，长期服用药物。
【三级预防，全链条式的预防出生缺陷】
张译心：
您刚才举了这么多例子，对于一个家庭来说，但凡遇到这样的出生缺陷，可能都是难以承受之痛，我们应该如何从源头上避免悲剧的发生呢？
程蔚蔚：
这个问题无论从政府层面，还是我们普通老百姓的层面，都值得关注。事实上，我们国际和平妇幼保健院也一直致力于这方面的探索研究。
出生缺陷有几大原因导致，首先和家庭遗传有关，其次和周围环境有关，还有跟一些疾病的感染有关，以及各种综合因素。针对这些问题，我们如何很好的防控，有关部门推出了一系列防治出生缺陷的措施，包括婚前检查，孕前检查，还有整个孕期的检查。

准妈妈|准妈妈们看过来 如何防控出生缺陷 你一定要知道

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