准妈妈|准妈妈们看过来如何防控出生缺陷你一定要知道( 二 ) 冬病夏治|中药|三九贴|穴位|辛

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预防出生缺陷有三级预防，也是全链条式的预防出生缺陷。
一级预防，是预防疾病的产生。首先你要注意自己的健康管理，一对夫妇想要开始孕育宝宝，最好事先去做检查。你自己也许知道你有什么疾病，但是更多时候，疾病是被隐藏起来的，包括家族遗传性的疾病，虽然日常不发病，但是如果夫妇双方都携带致病基因，那么你的宝宝就可能会发病，医学上称为遗传疾病的携带者。我们医院有孕前门诊，婚前门诊，都可以做携带者筛查的项目。
另外，如果你本身从事一些工种，或者你家庭环境当中有一些危险因素，包括物理化学方面，那么在计划怀孕的时候，就要避开这些风险因素。现在疾病的种类比较多，那么你在选择药物的时候，有些药物对胚胎有刺激性，有些药物没有自欺性。一级预防，就是在胚胎形成之前开始预防。
二级预防，是指能够及时筛查出这些疾病，这方面的工作更多落在我们医疗机构身上。从出现缺陷的防治来看，各个有能力进行助产、接生的医疗机构，所有有产科的医院，如何通过我们的检查手段，及时筛查发现可能存在的出生缺陷。上海有很多的产前诊断中心，胎儿医学的专病门诊。
三级预防，是指疾病或缺陷已经形成，患儿在出生以后，如何能够减轻这种缺陷，尤其是对未来健康和生长发育的影响。现在新生儿有很多先天性疾病的筛查，包括先心病的筛查等等。如果在早期筛查中，能够尽快干预这些疾病，都可以很好的改善患儿未来的生长发育以及生存质量。
张译心：
出生缺陷全链条的防控体系，它主要涉及到哪些方面呢？这和我们开头提到的，刚刚挂牌成立的上海市出生缺陷预防保健中心，有什么样的关系？
程蔚蔚：
事实上，我们提出的全链条防控概念，就是把我刚刚讲的内容，凝练在一起。从胚胎形成开始，就进行一些预防干预，一直到出生以后及早发现。因为很多疾病，从目前医学的发展来讲已经不再是问题了。

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包括前段时间媒体报道的各类罕见病，这些疾病虽然在人群中的发生率比较低，而且在以往是很难治疗的。但是随着医学的发展，对它的病因更加了解，就可以研究出相关的特效药。比如说前段时间媒体报道的脊髓性肌萎缩症（SMA），以前是无法治疗的，现在有药物能够治疗，并且国家医保让原来70万一针的费用，降低到现在3.3万一针，能够惠及很多家庭，挽救患儿。
【加强防控，从婚检开始】
张译心：
那么上海市出生缺陷预防保健中心，那么这个中心到底是干什么的？可以跟我们介绍一下吗？
程蔚蔚：
出生缺陷预防保健中心，事实上就是围绕我们出生缺陷，展开全链条服务。目前，上海婚检率非常低，上海市卫健委也非常重视这个问题。婚检率低，就意味着一对夫妇看似很正常，但事实上他并不知道会自己体内存在哪些疾病。因为我们希望从婚检开始，可以加强防控，把时间窗口前移。
另外，我们也有孕前门诊，对备孕的夫妇提供一些健康检查，能够从第二个步骤，进行出生缺陷的防控。之后会进入到我们的孕期检查，最好是从孕早期开始，因为如果到了中晚期，胎儿已经形成了，那就非常严重了，这时候再让这个家庭去决定是否留下这个孩子，往往对他们的伤害是比较大的。

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