女孩基因突变最快48秒睡着 大笑就浑身无力想睡觉 医生揭秘

稿源:快科技
近日 , 广东深圳23女孩的姜姜(化名)一大笑就浑身无力想睡觉 , 这个问题已困扰她10余年 , 上学时 , 她常常因为在课堂上突然睡着被老师批评 。
最近 , 姜姜在深圳大学总医院神经内科确诊为发作性睡病 。 医生表示 , 姜姜下丘脑分泌素明显下降 , 同时伴有基因突变 , 导致病症出现 。 随后 , 医生给姜姜进行了治疗 , 改善其症状 。
结果提示 , 五次小睡试验中 , 她有四次在8分钟以内睡着 , 平均睡眠潜伏期(从关灯到睡着的时间)只有2.8分钟 , 最短的一次她只用了0.8分钟 , 也就是48秒就睡着了 。
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医生介绍 , 正常人睡着的平均时间是10-30分钟 , 姜姜这种“秒睡”是睡病的典型表现 , 于是给姜姜完善了颅脑核磁共振、基因检测等检查 , “基因检测显示在HLA-DQB1的等位基因上 , 它是突变阳性的” , 这个基因是睡眠的开关 , 基因突变就相当于开关“失灵”了 。
据悉 , 病可能影响终身 , 目前主要的治疗方案是 , 如果有猝倒发作 , 可以用药控制;白天嗜睡也能想办法减少一部分 , 但药物使用受到限制 。 通用方法包括关注改善夜间睡眠 , 给予适当环境小睡以及避免过度情绪激动 。 也就是说 , 要想办法晚上“睡好” , 才能减轻白天的“秒睡” 。
女孩基因突变最快48秒睡着 大笑就浑身无力想睡觉 医生揭秘】据研究 , 发作性睡病的患病率大约为2-6/10000 , 每1万人中有大约2-6个发作性睡病的患者 , 其中高峰发病年龄为8-20岁 , 正是广大儿童青少年求学的阶段 。 对于这部分患者而言 , 日间反复困倦 , 难以控制的倒头就睡 , 并不是因为偷懒 , 而是因为受到发作性睡病的困扰 。
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