2岁女孩反复重度贫血，究竟是“谁”偷了她的血？

2岁女孩丹丹， 3个月前因面色苍白就诊于当地医院，诊断为“缺铁性贫血” 。因贫血程度重（血红蛋白58g/L），当地医生给予输注红细胞及铁剂治疗，病情逐渐好转，血红蛋白升至90g/L ，出院。
院外继续口服蛋白琥珀酸铁口服液（10ml/次、2次/日）， 1个月前血红蛋白升至108g/L ，家长自行停药。
近日，丹丹再次出现面色苍白、食欲不振、咳嗽咳痰等症状，于当地医院检查发现血红蛋白再次降低（55g/L），情况严重，立即赶往上级医院就诊。
据丹丹妈描述，自己孕期贫血，服用铁剂治疗，宝宝出生后母乳喂养， 6个月开始添加辅食（鸡蛋、米粉、粥），丹丹平素挑食，很少吃肉、蛋、奶及菜类，还有异食癖，喜欢舔铁。
由于丹丹贫血严重，医生立即予其输注红细胞纠正贫血，同时完善其他相关检查。

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血常规显示，丹丹为小细胞低色素性贫血，网织红细胞9.80%（正常范围0.5%-1.5%），血清铁略低，铁结合力正常，骨髓穿刺结果示红细胞系增生明显，粒细胞系、巨核细胞系无异常。
丹丹妈孕期有贫血史，存在先天性造血原料缺乏，加之丹丹挑食，肉蛋奶摄入少，后天造血原料也不足，既往铁剂治疗有效，因此医生考虑缺铁性贫血可能性大。
丹丹咳嗽咳痰症状较重，胸部X线片示双肺纹理增多增粗，加强肺CT ，显示丹丹双肺出现磨玻璃样改变。结合其重度贫血，此时已高度怀疑“肺含铁血黄素沉着症” 。医生继续寻找证据，在痰液和胃液中找到含铁血黄素细胞。

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于是，修正诊断为“肺含铁血黄素沉着症” 。
此时，丹丹疾病处于进展期，很可能出现咯血、致命性肺出血、呼吸衰竭、多脏器功能障碍等情况，医生停止了补铁医嘱，给予甲泼尼龙琥珀酸钠静脉滴注，进行吸氧、输注红细胞等支持， 1周后丹丹病情逐渐平稳。
肺含铁血黄素沉着症
主要见于儿童
特发性肺含铁血黄素沉着症（idiopathicpulmonaryhemosiderosis ， IPH）是相对罕见的慢性肺部疾病，因肺部毛细血管渗血、血红蛋白溶解、含铁血黄素沉积肺部而导致，反复咯血、缺铁性贫血、弥漫性肺部浸润的影像学表现使其典型三联征[1] 。新生儿至成年期均可发病，主要见于儿童（特别是1~7岁）。
IPH病因的五个假说
IPH的病因尚不明确，目前认为可能与自身免疫、基因、过敏、环境、感染因素有关，但没有一种说法被证实[2] 。
■环境——葡萄状惠霉菌产生的溶血素对IPH发病有一定作用；
■遗传——同胞两姐妹先后诊断为IPH ，同时发现其血清IgE升高明显；
■过敏——牛奶过敏引起的肺泡出血患儿血清中，检测到抗牛乳自身抗体；
■免疫——抗原-抗体复合物介导的肺泡自身免疫性损伤，致使肺泡毛细血管通透性增加，肺小血管出血；
■感染——患儿肺出血发作时多合并呼吸道感染。
IPH有哪些临床表现
IPH临床表现多样，常见临床症状为反复咳嗽、咯血、气促、贫血等，体征可有面色苍白、呼吸音低、心动过速、肝脾大、杵状指、黄疸等。长期反复出血，从而导致肺泡基底膜增厚，最终可导致肺间质纤维化。根据病情轻重缓急，可分为三期[3] 。
表1.IPH的临床分期

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常被误诊的IPH
由于IPH临床表现多样，起病隐匿，部分病例缺乏典型三联征，加之其发病率低，临床医师缺乏对该病的认识，常导致IPH被误诊为以下几种疾病[4]：缺铁性贫血、地中海贫血、溶血性贫血、肺炎伴贫血、肺结核等。