症状|肝硬化牵出罕见遗传病家族8人接连确诊！是一种|杨松为|检查|遗传病|患

“不明原因肝硬化。 ”面对这样一份诊断报告， 60岁的老张非常焦急。辗转河北和北京多家大医院也无法查清肝硬化病因。最终，在北京地坛医院肝病中心，这个病的罪魁被揪了出来——老张确诊为罕见的“血色病” ，除了他本人，还有7名亲属也相继确诊。什么是血色病？老张是如何确诊的？他的亲属为何也被确诊？
一个异常指标牵出家族罕见病
来到地坛医院肝病中心，主任医师杨松为老张开具了乙肝、丙肝常规筛查，结果均为阴性。 “难道是脂肪肝引发的肝硬化？可患者也不胖呀。 ”杨松分析着各种可能，并给老张开具了进一步的影像学检查， “CT看上去有些发亮” ，也就是肝脏密度比较高……经过一系列检查，杨松通过铁代谢指标检查发现老张有异于常人的铁沉积，结合他肤色暗沉、糖尿病症状、关节疼痛等病症，推测他极有可能患上的是一种极为罕见的铁代谢障碍性疾病——血色病。随后回报的基因检测结果也验证了杨松的推测。
【症状|肝硬化牵出罕见遗传病家族8人接连确诊！】这种病最主要的症状就是脏器内铁负荷过多，为了让老张体内血液里的铁蛋白浓度恢复正常，医生制定了以放血疗法为主的治疗策略，这是目前减轻血色病患者体内铁负荷的最主要的疗法。在住院期间，经过长达数月的放血治疗、保肝和降糖治疗，以及精心的护理，老张情况有了明显好转。
“你的家人也需要检查一下。 ”原发性血色病主要源于遗传，考虑到这一因素，在杨松的特别建议下，老张的30多位家族成员进行了基因检测，结果发现了7名有血色病的家族成员。所幸的是及时发现，已经发病的患者都得到了及时的治疗，没有发病的患者能够通过密切监测及及时放血而避免出现肝脏损伤和糖尿病等情况。
血色病的首发症状竟是糖尿病
血色病是一种铁负荷过多的铁代谢障碍性疾病，是一种因组织中铁的沉积过多而发生的全身性疾病，多以糖尿病为首发症状。血色病分原发性和继发性两类。原发性血色病是一种隐性遗传性疾病，男性多见。继发性血色病主要由于严重的慢性贫血长期大量输血(一般在输血100次以上)以后，造成体内铁贮积过多所致，也有少数病例因多年摄入大量药物性铁或饮食中的铁（如嗜酒）后发生。
血色病有什么症状？血色病的部分临床表现与糖尿病相似，因而临床上也容易误诊。
因此，当出现血色病的典型症状，如皮肤有铁灰色（暗褐色或青铜色）色素沉着、疲劳、嗜睡、体重下降、高血糖、膝关节疼痛等，需及时就诊。
这个病虽不能根治但可控制
目前尚无有效的根治疗法，常用的治疗措施包括去除体内多余的铁和对受损器官进行支持疗法。治疗目的是尽快减轻体内铁负荷，使体内铁含量达到正常或接近正常水平，常用的治疗方法如下：
静脉放血静脉放血是学界公认的治疗血色病的最主要手段。一般每次可放血400～500ml ，每周1～2次。每次放血约能去除200～300mg铁，每排出1g血红蛋白等于排铁3.4mg 。一年中约可放血100单位(每单位200ml) 。放血后临床表现包括心脏功能、肝脏功能、门脉高压、皮肤色素沉着、内分泌功能等均可显著好转，甚至消失。但糖尿病及性功能低下一般不能恢复。
铁螯合剂铁螯合剂或去铁剂是一种药物性防止或去除铁积聚的治疗方法，现已有100多种铁螯合剂，经体内及体外试验，其中临床上最常用的是去铁胺，静脉、肌内或皮下注射。口服吸收差，也可与静脉放血同用。

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