香妃|现实版“香妃”？广西一新生儿全身散发甜甜的香味，一查发现……( 二 ) 香妃|新生儿|枫糖尿病|糖糖|市

2.中间型：酶活性约为正常的3%-30% ，任何年龄均可发病，表现生长、智能发育落后，可无神经系统体征，应激情况下也可表现为严重的代谢紊乱和脑损伤，甚至致死。
3.间歇型：酶活性约为正常的5-20% ，间歇发作，间歇期无症状，生长发育正常;多在感染、手术等应激情况下诱发，表现为发作性共济失调和酮症酸中毒。4.硫胺有效型：临床表现与中间型类似，酶活性为正常的2-40% ，除了智能发育轻度落后外，无明显神经系统症状。
5.脂酰胺脱氢酶缺陷型罕见，类似中间型，酶活性为正常人0-25% ，但往往伴随有严重的乳酸血症，可有神经系统受损，如生长发育延迟、肌张力低下等。
什么人群可能得枫糖尿病？
医生介绍，像枫糖尿病此类罕见基因病，父母同时是致病基因的携带者，将有25%的几率生下遗传病患儿，在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测(第三代试管婴儿)或产前诊断进行防控。
如果孩子已经出生，则应尽快完成新生儿筛查，早筛查、早诊断、早治疗。糖糖如能在症状前开始饮食治疗，有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害。
来源：南宁晚报
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