延髓|与死亡作斗争的“渐冻人”！症状|神经元|遗传性|进行性|史

2018年3月14日，世界著名物理学家史蒂芬·霍金在英国剑桥家中去世，享年76岁。这让不少人想到他的病——渐冻人症。这是一种罕见病，学名肌萎缩侧索硬化症(ALS) ，也叫运动神经元病。
病因：
渐冻症染色体是有显性遗传性，属于家族性疾病的一种， 5%-10%左右的渐冻症患者是遗传基因引起的。渐冻症的遗传以父母遗传给子女为主，占据到70%-80% ，剩下的是直系亲属的遗传或者是基因突变造成的。如果父母双方都患有渐冻症，子女患上渐冻症的概率会很高，倘若父母中一方是渐冻症病人，孩子患上渐冻症的概率会降低。
病毒感染在一定程度上也能够诱发渐冻症。由于病毒感染造成的急性脊髓灰质炎会对神经元造成不可逆转的伤害，运动神经元受损，肌肉失去控制，然后出现不同程度的萎缩，随着感染的加重，全身肌肉和神经元受到大面积的坏死，渐冻症的病症也不断的加剧。
还有一部分的渐冻症患者是中毒所致。如患者对木薯过敏或者不正确的食用木薯，造成中度，会伤及运动神经，造成渐冻症。另外谷氨酸盐中毒，在毒发的时候是能够直接造成神经元死亡的，是所有中毒中最能直接引发渐冻症的原因。
典型症状
肌无力与肌萎缩
首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，随后出现手部小肌肉萎缩，以大、小鱼际肌，骨间肌，蚓状肌为明显，双手可呈鹰爪形，逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。随着病程的延长，肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉肌。少数病例肌萎缩和无力从下肢或躯干肌开始。
肌束颤动
受累部位常有明显肌束颤动。随后出现腭、咽、喉、咀嚼肌萎缩无力，以致患者构音不清、吞咽困难、咀嚼无力。由于同时有双侧皮质延髓束受损，故可有假性延髓性麻痹。面肌中口轮匝肌受累最明显，眼外肌一般不受影响。

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锥体束征
患者的双上肢肌菱缩，肌张力不高，但腱反射亢进， Hoffmann征阳性；双下肢痉挛性瘫痪，肌萎缩和肌束颤动较轻。肌张力高，腱反射亢进， Babinski征阳性。患者一般无客观的感觉障碍，但常有主观的感觉症状，如麻木等。括约肌功能常保持良好。
延髓麻痹
舌肌最先受累，随后出现腭、咽、喉、咀嚼肌萎缩无力，多发生在本病晚期。
患者还可能出现痴呆、感觉异常、膀胱直肠功能障碍等表现，比如肢体麻木、记忆力进行性下降等症状。
并发症
肺部感染
患者累计呼吸肌，容易出现咳嗽、咳痰、发热等，呼吸肌无力易导致痰液不易咳出，导致感染。
呼吸肌麻痹
病情累及呼吸机进行性发展导致呼吸不能。
“渐冻人”的寿命一般在5年以内，而霍金之所以能存活55年，与以下几点密不可分：
1、规范治疗，能延长患者生存期、改善生活质量。霍金在发病10多年后吞咽功能逐渐丧失，护理人员用特殊方法将食物直接送到咽喉部。
2、晚期的霍金仍未使用呼吸机，证明其呼吸肌没有明显受累，这也是他生存期特别长的原因之一。对于普通患者，建议及早下胃管或胃造瘘、使用呼吸机，利于延缓病情。
3、持续的康复锻炼与精心护理，可延缓肢体挛缩、避免肺部感染等并发症。霍金身边有24小时看护，每次并发症发作都会被及时发现。
4、霍金在发病 7 年后就几乎完全瘫痪，但他仍参与访问、进行演讲，可见积极乐观的心态不可或缺。