科普|运动神经元病（肌萎缩侧索硬化症）全科普！综合征|诊断|痉挛性|截瘫|发病

肌萎缩侧索硬化症目前是一个临床的诊断，还没有确切的实验室检查可以完全的确诊，主要靠临床观察肌萎缩的特点、无力的特点，以及分布来做出确诊，可以做以下检查：
肌电图，肌电图是所有肌萎缩侧索硬化之后诊断所必需的检查，通过肌电图检查能看到病人肌萎缩是因为肌肉本身的原因，还是因为神经的原因，是因为神经元的原因还是因为神经纤维的原因，因此肌电图是必做的检查。当肌电图无法证实病人是否是ALS或者运动神经元病（肌萎缩侧索硬化症）时，可能需要做肌肉活检。通过肌肉活检的检查，我们能知道肌肉病变是因为肌肉本身的问题，还是因为神经病变以后造成的肌萎缩，这样诊断就更加的明确。其他血的化验来讲，目前还没有很好的参考值。根据肌萎缩侧索硬化症的家族史，现在有些基因可以进行测定。如果病人有ALS的家族史，同时在上一辈患者的基因中查出一种基因，这个患者也查出同样病变的基因，可能对诊断有更大的支持。
我国一般将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用，通常分肌萎缩侧索硬化（ALS），进行性球麻痹（PBP），进行性性肌萎缩（PMA）和原发性侧索硬化（PLP）等四类临床亚型。但研究证明有些患者的表现符合ALS的临床诊断标准，但用这四个亚型难以概括。近年研究按世界神经病学联合会埃斯科里亚尔（El Escorial）诊断ALS ，主要将ALS分八个临床表型，这些类型在发病年龄，延迟诊断的时间，合并额颞叶痴呆的比率，生存期， 3、5、10年存活率等均有差异。这8个分型建立诊断时的临床表现基础上，但在随访中要收集患者所有可用的资料，不断修订。

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1、经典（夏科）型ALS（C-ALS）：在上肢或下肢出现特征性症状或体征，锥体束征明确，但不突出。
2、延髓型ALS（B-ALS）：这些患者为延髓发病，有构音障碍和/或吞咽困难，舌萎缩，肌束震颤。在发病后的前6个月内没有周围脊髓损害症状。在前6个月锥体束征可以不明显，但之后要显而易见。
【科普|运动神经元病（肌萎缩侧索硬化症）全科普！】3、连枷臂综合征（FA-ALS）：本类型患者的特点是逐渐发展，主要是上肢近端无力和萎缩。此类型包括病程中某一阶段患者上肢的病理性深部腱反射或霍夫曼征，但无肌张力增高或阵挛。在发生症状后局限于上肢的受累功能至少有12个月。
4、连枷腿综合征（FL-ALS）：患者特点是逐渐进展，下肢远端出现的无力和萎缩。此类型包括病程中某一阶段患者下肢的病理性深部腱反射或巴彬斯基征，但无肌张力增高或阵挛。患者下肢近端起病的萎缩和无力，在无远端受累时列为经典型ALS 。
5、锥体束征型ALS（P-ALS）：这些患者的临床表现主要是锥体束征，主要表现为严重的痉挛性截瘫/四肢瘫，有一个或多个体征：巴宾斯基或Hoffmann征，腱反射亢进，下颌阵挛性抽动，构音障碍和假性球麻痹。痉挛性麻痹可以存在于发病初期或疾病晚期。这些患者在发病时可以至少在两个不同区域同时表现有明显的下运动神经元损害的体征如肌肉无力和萎缩，肌电图检查存在慢性和活动性的失神经损害。
6、呼吸型ALS（R-ALS）：这些患者发病时表现为弥漫性呼吸功能损害，为休息或在劳累时端坐呼吸或呼吸困难，在发病第6个月后只有轻微的脊髓或延髓体征。这些患者可以表现出上运动神经元受累的表现。
7、纯下运动神经元综合征（PLMND）：这些患者有逐渐进展的LMN受累的临床和电生理证据。这个类型中排除了：