双胞胎同时患上罕见遗传性血液病，父亲捐髓救子：再给你们一次生命(18) 异卵双胞胎小杰与小岩

怀着紧张又期待的心情，在医护、患儿及家属的共同努力下，造血干细胞移植前的“预处理关卡”顺利过关。
8月19日，来自爸爸的外周血干细胞顺利输注小杰体内；第二天小岩也成功按计划回输了爸爸的外周血造血干细胞，顺利闯过“细胞回输”的难关。默契的两兄弟十分乖巧，一路闯关，终于于近日正式“出笼”，顺利“通关” 。
血液科大家庭和双胞胎小家庭相互配合，并肩作战，让双胞胎的生命旅途中，多了些和别人不一样的难忘经历。移植之路，漫长又艰辛，虽然两人还要定期随访，但他们已经摆脱了终生输血的命运。医护人员满怀信心期待着双胞胎早日回归校园，回到正常生活。
据悉，截至2021年9月，上海市儿童医院移植团队累计完成各类型造血干细胞移植180余例，其中异基因造血干细胞移植120例（70%为半相合移植），取得令人满意的疗效，出仓率100%，移植“100天移植相关死亡率”为0，植入率超过95%，3年总体生存率超过85%，移植技术达到国际国内提高前辈水平。

作者：李晨琰孙兴华陈凯
编辑：吴金娇
责任编辑：顾军
图源：院方供图

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异卵双胞胎小杰与小岩，同时开始不明原因流鼻血，同时被诊断为患有罕见的遗传性血液病，如果不做干细胞移植，终生都将靠输血维持生命。
上海市儿童医院血液肿瘤科移植团队的一份特殊移植计划为兄弟俩带来了曙光——来自父亲的外周血干细胞给了双胞胎第二次生命，这也是儿童医完成的院首例一供二半相合移植。
间歇性流鼻血背后竟藏着重大疾病
2017年初，3岁多的兄弟俩同时出现间歇性流鼻血，当地医院检查发现了血小板减少，最低时仅为标准的五分之一。可惜，由于病因尚不明晰，经历一年多免疫及对症治疗后，两人的血小板指标仍未明显改善。
2018年，一家人辗转来到上海市儿童医院血液肿瘤科。双胞胎相似的病情，相似的治疗结果引起了医生的注意：有没有可能是先天性遗传？
经过血液系统遗传疾病基因检测，这对异卵双胞胎的病因找到了！原来正是GATA1基因纯合突变，导致兄弟俩患上了“GATA1相关全血细胞减少症（GRC）” 。
据悉，全血细胞减少症指血液中红细胞、白细胞和血小板减少，通常由于骨髓造血功能降低所致，临床常表现为出血、贫血、感染。GATA1基因对红细胞的发育起重要调节作用。
上海市儿童医院血液科学科带头人蒋慧教授根据既往病史，认为两人存在造血干细胞移植指征，家属没有任何犹豫，当即接受了移植方案。
首次遇到一供二的特殊移植病例
经过一系列供者配型筛选、移植前检查评估，最终上海市儿童医院移植团队选择了兄弟俩的父亲作为移植供者。
“与以往不同的是，这次的移植受者是小杰和小岩两人，供受者的实际情况、采集输注安全性问题都需要严格把关。”上海市儿童医院血液科主任邵静波说。事实上，自上海市儿童医院2016年组建血液科移植团队以来，这仍是团队首次遇到一供二的特殊移植病例。
尽管团队目前年移植完成量近50例，但对于这一特殊案例，医护不敢有丝毫松懈。在蒋慧与邵静波两人的带领下，移植团队为双胞胎量身定制了特殊移植计划——为孩子的父亲进行两次外周血干细胞采集，再先后两天分别对兄弟俩进行造血干细胞回输。
针对两位小患儿的陪护问题，护士们也做了充分的预备工作。对于弟弟由奶奶陪护的特殊情况，团队担心口服药物能否及时完成、出入量记录不全及陪护期间其他安全问题，耐心与家属沟通讲解仓内注意事项，确保这次特殊的移植工作顺利进行。