让他们不再是“不食人间烟火”的孩子

【让他们不再是“不食人间烟火”的孩子】本文转自：济南日报

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邹卉正在讲课。
苯丙酮尿症简称“PKU” ，为常染色体隐性遗传病，是常见的氨基酸代谢异常之一。由于患者体内一种酶的缺少，导致无法正常代谢苯丙氨酸（简称“Phe”），而Phe几乎出现在我们日常的大多数食物中，患者血液中Phe一旦超标，会导致损伤神经系统发育，最终造成患者智力发育落后及神经认知损伤，因此这类患者终生需要控制饮食。
7月2日，由中国妇女发展基金会携手达能纽迪希亚、人民网人民健康发起的“全程守护PKU健康公益行”主题活动山东站在济南市妇幼
保健院举行，该活动旨在进一步提升大众对于PKU疾病的关注，树立良好的全生命周期管理理念，促进PKU患者正常智力发育与身心健康，助力人口高质量发展。现状年龄越大随访率越低
对于PKU的患者来说，年龄越小，父母越关注，控制得越好，随着年龄的增长，其随访率在逐渐下降。
济南市新生儿疾病筛查中心主任邹卉表示， Phe在血液的浓度越高，对于大脑神经系统的损伤越大，正常人体内的Phe浓度小于2毫克是正常值，而对于6岁以内患有PKU的患儿来说，需要将血液中的Phe控制在4毫克。 6岁以上的孩子需控制在6至10毫克。
邹卉强调，想要控制得好，需要定期到医院复诊，检查Phe的血液浓度。但现实情况却是， 1—3岁PKU患儿有80%以上能控制在正常范围内， 3岁以上的PKU患儿Phe的达标率逐渐降低， 6岁以上的达标率不足50% 。 “按照规范，患者需要每个月监测一次血液中Phe浓度，根据血值高低来调整饮食。 ”邹卉说。
导致这一现状的原因有很多。邹卉表示，有的患儿是因为年龄大了本身会有抵触情绪，就不愿意到医院进行定期监测了；有的患儿家长觉得孩子年龄大了，就不好管控了。
呼吁PKU患者治疗需贯穿生命全周期
不幸中的万幸是， PKU是极少数可治疗的先天性遗传代谢病之一。早期新生儿筛查能及时发现孩子是否患病，一旦发现孩子患病，在及时接受饮食治疗的情况下， PKU患儿能跟健康孩子一样过上正常生活，而这个过程是需要贯穿全生命周期的。
邹卉建议，家长从孩子懂事时就要给孩子讲明白自己患了什么病、为何要定期验血、为什么要吃特医食品……并且尽量给孩子定一个远期目标，让他们好好学习的同时，按要求吃特医食品，正视自己的问题，慢慢达成心愿。
其实， PKU患儿如果能配合医生好好治疗，完全可以与正常孩子一样拥有幸福人生。邹卉讲了一个真实的例子，她曾经接诊过的一个小患儿今年已经21岁了，如今考入了加拿大一所名校，所学专业是这所学校最好的。 “其成功的背后是他和他家长共同努力的结果，那个年代国内所能选择的特医食品很少，他的家长就想办法从国外买，而对于孩子Phe的监测也十分严格，孩子自己也积极配合治疗。 ”邹卉说， “现在有很多需要用饮食来控制的疾病，比如糖尿病、肾病等，只要正视疾病，好好的配合医生在不同生命周期做相对应的治疗，就能够与正常人一样。 ”
途径特医食品能够满足PKU患者营养均衡的需求
一个人的生长发育需要很多营养，不仅有蛋白质，还有脂肪、碳水化合物、维生素、矿物质等。 PKU患者只是需要限制苯丙氨酸，所有其他的营养需求和正常人是没有区别的，而他们的饮食又受限，如何来保证他们的营养均衡呢？