儿童医学中心|国内首个《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》公布疾病|遗传性|基因组|新生儿|临

新京报讯（采访人员张秀兰）在刚刚结束的2021罕见病合作交流会上，我国首个《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》公布。国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院副院长分子医学中心副主任吴冰冰教授表示，快速全基因组测序可将常规基因检测4-8周时间缩短至7到10天，为临床实施精准治疗决策提供依据。
【儿童医学中心|国内首个《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》公布】数据显示，世界上有近7000种罕见病，约80%源于基因缺陷。儿童是罕见遗传病的重灾区，约50%罕见病患者在儿童期就遭受疾病的折磨， 30%罕见病儿童在5岁前便离开人世。神经系统异常、复杂型先天心脏病等没有明确病因的罕见病是临床危重症患儿的常见疾病类型。这些疾病早期症状往往不典型、常规诊断过程中需要多种反复检查。
《2018中国罕见病调研报告》显示， 33%医生不了解罕见病，以全基因组测序（WGS）技术为代表的新型罕见病诊断方式也对临床医师和医疗机构提出更高的要求，国内罕见病快速基因组检测缺乏相应的临床指导，新型检测技术尚未广泛应用和规范。基于此，复旦大学附属儿科医院周文浩副院长等来自全国11家医院的13位专家共同撰写我国首个《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》，首次明确快速全基因组测序的适用人群、实施流程等。
校对柳宝庆