致病|【医问到底】低危人群有必要进行耳聋基因筛查吗?

对于既没有耳聋遗传病家族史、也没有生过或怀过耳聋患儿的或者夫妻双方都是听力正常的低危人群与低危家庭中是否有必要进行耳聋基因携带者的筛查呢?
大数据显示平均每100个人中就会有6个人携带了耳聋相关的致病基因 。 遗传性耳聋由于绝大多是属于常染色体的隐性遗传 , 也就是说其实在低危家庭中也是有相当一部分人携带了耳聋致病基因 。 如果夫妻双方同时携带了相同的耳聋致病基因 , 就会出现大约25%的概率生出同时遗传了父亲和母亲相同遗传基因而致聋的患儿 。
【致病|【医问到底】低危人群有必要进行耳聋基因筛查吗?】在家族史阴性、夫妻双方没有耳聋患儿生育史、夫妻双方为听力正常的低危人群中也是有可能生出耳聋患儿 , 所以我们建议在早孕期及孕前的最佳时期进行耳聋基因携带者的筛查 , 最大程度上避免或者降低耳聋患儿的出生 。 为了优生优育、为了宝宝更加健康 , 建议每一对在备孕期或早孕期的准爸爸、准妈妈来到遗传咨询门诊进行耳聋基因携带者筛查 。