身上的咖啡斑不是皮肤病，超过2个神经瘤不是巧合，快来看看

在神经外科有一类患者，让护士和病友都很害怕。他们穿着厚厚的衣服，用帽子遮住自己的脸，几乎不愿意说话，吃饭的时候都不愿意漏出来。
来医院的原因是手脚无力或者疼痛难忍。这是因为他们的身上的小瘤子，已经长大的脊髓上，压迫到重要的神经。如果再不治疗，就疼得睡不着觉，或者就要瘫痪在床了。
【身上的咖啡斑不是皮肤病，超过2个神经瘤不是巧合，快来看看】第一次见到这样的患者也让我大吃一惊，全身密集的小瘤子，成千上万个，数不清。即便你没有密集恐惧症，也绝对会被深深震撼。
在这里不就不放图了，你可以自行搜索——神经纤维瘤病（NF-1）。
外貌“恐怖” ，让患者社交崩塌，不仅和陌生人交流很艰难，没有朋友，就连家人也避之不及。
但是，这些数不清的瘤子往往是良性的。对于患者来说，仅影响外形，不影响正常寿命，除非良性肿瘤很少影响重要脏器的功能。比如长到了脊髓上，来找我们做手术。全身只要是有神经的地方都能长，很遗憾，真的全身到处都布满神经，越密集的地方长得越多，脚底板可能会少一点。

文章图片
庆幸的是，不是所有患者都有皮肤表现，对于外观的生活没有影响。但是，记得有一个患者，只在脊髓里长肿瘤，过几年就得找我们做一次手术，他的颈椎、胸椎、腰椎似乎每一节我们都打开过。如果全身拍个磁共振——到处都是...

文章图片
大部分患者出生的时候并没有这么多瘤子，和正常孩子差不多。
随着孩子年龄的增大，皮肤开始出现一些变化。最常见的叫做牛奶咖啡斑（A），腋窝处雀斑样色素沉着（B），或者直接长出了一些小瘤子（C）。
如果你的孩子发现了类似的斑纹或者结构要特别引起重视！

文章图片
人的一生，要发生许多生理变化，体内的激素水平和基因表达都在不停地发生变化。而任何一种变化都有可能让这种情况难以控制。
比如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重。变得越来越多，而且会长大很大，甚至几斤，几十斤，挂在身上，痛苦万分！

文章图片
眼睛上也可能会出现一种变化，虹膜错构瘤，也叫Lisch结节。

文章图片
这是一种常染色体的显性遗传病。 NF1的致病基因位于常染色体17q11.2 ，使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白。
什么意思呢？就是人体一个抑制长瘤子的基因缺失了，就会在任何有神经的地方，长出瘤子。
其实这个病的发病率并不高，大约3000人中会有一个，也算是罕见病了。
但是乘以中国的人口基数，也有百万以上的患者数量，非常庞大。
除此之外，这个病还有两个亲戚。 NF2 ， 2型神经纤维瘤病——瘤子主要长在大脑里，双侧的听神经瘤。
SWN ，神经鞘瘤病——神经鞘瘤起源于神经鞘膜，主要是SMARCB1和LZTR1基因的缺失。发生率低于NF-1 ，但是由于是不同的基因病变，治疗起来也是完全不同的。

文章图片
如果发现了怎么办？
如果仅仅是出现了牛奶咖啡斑或者虹膜错构瘤，想要明确诊断可以去做一个基因检测，看看是否真的是NF-1的基因缺失。