诊断|集众智共“纳”罕：《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》在京发布( 二 ) 椎击|筋拉

周文浩副院长介绍：“共识的编撰汇集了国内众多医疗机构及相关专家的共同努力，对于中国危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序的临床实践做了完整的总结。同时，共识指出WGS可以应用于呼吸系统，神经系统，内环境及代谢，免疫及血液等遗传病高发领域，具有很强的实际临床指导价值。我相信，此次共识的发布对于改变中国众多罕见病患儿和家庭的诊疗困境具有非常积极的意义。”
吴冰冰副主任表示：“基于全基因组测序（WGS）在危重症新生儿诊断中快速、广谱、准确的优势，共识首次明确了快速全基因组测序的适用人群、实施流程、临床医生在基因测序过程中的具体工作、分子生物学实验室要求、基因检测数据分析等操作规范。常规的基因检测通常需要4-8周的时间，无法满足危重症新生儿的迅速明确诊断的需求，而快速全基因组测序，通过建立快速实施规范，可将检测至口头报告的时间缩短为7到10天，为临床实施精准治疗决策提供依据，改善患儿预后。”
集众智共“纳”罕多方共促罕见病诊疗发展
近年来，随着人们对罕见病的关注，大家已经看到罕见病在诊断、治疗、保障、服务等方面有待提升的巨大空间。北京病痛挑战基金会创始人王奕鸥女士表示：“相较于常见病，罕见病从诊断开始就困难重重，而诊断是疾病诊疗过程中的第一步，也是指明方向的重要一步。要真正解决和改善中国罕见病现状需要贯穿疾病诊断、药物研发、临床试验、支付负担、生育、心理健康、社会就业等多个环节，这一工作任重道远，因此离不开政府、企业、专家、社会等多方共同携手合作。”
长期致力于罕见病公益科普的“豌豆Sir”创始人陈懿玮女士强调：“‘罕见病’概念的真正意义并非强调病例稀少，而是提醒我们忽视‘罕见’所造成的后果是未被满足的巨大医疗需要。在长期从事遗传咨询和公益科普中，我看到太多家庭在诊断环节便走了很多弯路，辗转多家医院、经过大量重复性检查、耗费精力和金钱后，往往得不到确定答案，一些家庭甚至放弃。其实一开始从基因根源找出问题不仅仅是对患儿及家庭的巨大帮助，更是降低社会及医疗负担的重要环节。”
【 诊断|集众智共“纳”罕：《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》在京发布】作为基因测序领域的领导者，因美纳致力于携手多方推动罕见病诊疗发展。因美纳大中华区市场总监王飚先生表示：“快速全基因组测序（WGS）是目前罕见病和遗传疾病诊断的重要手段之一，改变了全球众多罕见病患者及家庭的命运。罕见遗传疾病一直以来是因美纳全球乃至中国聚焦的重要领域，我们希望与多方通力合作，广纳众人智，释放基因之能，推动中国罕见病诊疗现状的不断改善，使得更多患者和家庭不再面临求医的苦旅，及早确诊，获得更好的诊疗方案。”（中国日报北京采访人员站）

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