每种罕见病都有美丽的名字：发病率不到1‰，却有3亿人深受折磨( 二 )

我们一直觉得罕见病离我们有遥远，可事实上罕见病却离我们很近，毕竟每21个人中就有一个罕见病患者。
如果我们表现出患罕见病，仅仅是因为幸运而已。
那些不幸的人，并不容易被我们看到，而是在生命的长河中消失了。

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三、罕见病有药吗？
生病该怎么办呢？去医院，找医生，吃药就好了。
可是罕见病患者和他们的家长就会很绝望。
因为去了医院，从住院开始直到诊断得出结论，可能会需要经历很长的时间， 4个医生甚至5个医生可能都无法确诊。
平均来说，每个患者得到正确的诊断需要4.8年，太多的患者在误诊当中荒废了时间。
但是就算诊断明确了，治疗也很简单吗？
肯定不是。
虽然我们已知的罕见病达到了7000多种，但是真正有药可用的，也不到10% 。

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大多数疾病诊断很困难，就算诊断出来，也没有药物可以使用。
就算有药，可能还很贵，比如我们一直关注的天价药，也就是治疗脊髓性肌萎缩症的“诺西那生纳” ，一针的治疗费用可能达到70万。

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而且这只是一针，每4个月就要再注射一次患者，还需要终身用药。
想活下去，每年需要的药费，可能将近300万。
但是，在很多绝望的事情面前，也充满了希望。
我们的国家没有放弃这些罕见病家庭。根据较新的医保目录，这种药物已经纳入医保了，每年的治疗费用直线下降，甚至可以达到30万元以下。

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而且类似的药物范畴也在不断地扩展。目前我们国家的医保目录中，已经可以看到很多治疗罕见病的药物，越来越多的患者和家庭迎来了希望。
总结。
虽然罕见病很可怕，患有罕见病之后通常都面临着绝望的境地。可是还是有很多人都在从事这方面的研究，我们的国家也在努力。
国家卫健委已经在着手建立可以诊断以及治疗罕见病的协作网，通过网络很多专家都可以给患者看病和治疗，确诊时间可以从之前的4年，逐渐缩短到4周。
而且，需要花费的金钱也会大幅度降低，连火车票钱都省了。
与此同时，越来越多的罕见病药物被纳入到医保当中，越来越多的家庭可以买得起药治病了。
罕见病依然存在。
我们每个人，生来都是罕见病基因携带者。
参考文献
[1]YaliXue,YuanChen,QasimAyub,etal.Deleterious-andDisease-AllelePrevalenceinHealthyIndividuals:InsightsfromCurrentPredictions,MutationDatabases,andPopulation-ScaleResequencing-ScienceDirect[J].TheAmericanJournalofHumanGenetics,2012,91(6):1022-1032.
[2]何山,高仕奇,何欣悦,等.中国罕见病领域新进展(2020—2021)[J].协和医学杂志,2022,13(1):39?45.
[3]国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知.国卫办医函〔2019〕157号.

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