每种罕见病都有美丽的名字：发病率不到1‰，却有3亿人深受折磨

“月亮的孩子”
“瓷娃娃”
“不食人间烟火的孩子”
看到这些名字，你会想到什么？
看起来晦涩难懂，但是耐人寻味，甚至有一点充满诗意，可是他们代表什么呢？
其实，这些都是罕见病的另一个名字。

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“月亮的孩子”指的是白化病，因为身体中没有黑色素，所以不能晒太阳，只能在夜晚出来活动。
“瓷娃娃”是脆骨病的别称，是一种遗传性疾病，在很多地方也叫做成骨不全症，轻轻一碰很有可能就导致骨折，就像陶瓷一样。
“不食人间烟火的孩子”是指不能吃“正常食物”的病症。因为很多食物，比如大米、肉类等这些含有丰富蛋白质的食物，也会含有苯丙氨酸，对于这类氨基酸代谢障碍性疾病的患者，这些食物就可能是毒药，而他们患有疾病，也被称为苯丙酮尿症。
这些疾病都是名副其实的罕见病，如果您从来没有听过，这并不代表您的知识面窄，因为这些病真的都太罕见了。

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那么，有多罕见呢？
一、1‰ 。
一般来说，如果一种疾病的患病人数非常低，占总人口比例的0.65‰~1‰ ，那么这种疾病就可以视为罕见病了。
毕竟， 1000个人里才有一个患者。
但是，这种疾病有这么罕见，是不是患者不多呢？
并不是。
根据“国际罕见病日”官方网站所给出的数据，目前全世界总共有3亿名患者。
是的，您肯定没看错，我也没写错，总患者人数已经上亿了，甚至已经达到了3亿人。
对于发达国家美国来说，他们的总人口刚刚超过3亿，达到3.3亿人而已。

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这人数可不少啊，可是为什么没感觉到身边有那么多患者呢？
分散。
其实很多患者都分散开了，根据目前的研究，罕见病可不是一种病，而是7000多种病。就像上面所提到的三种疾病，相信很多人并没有听过，即使听过也只是在新闻中一闪而过，不会联想在一起。
【每种罕见病都有美丽的名字：发病率不到1‰，却有3亿人深受折磨】但是，这些罕见病的种类非常繁多，甚至达到了7000种。
而且，在我们国家罕见病患者也差不多达到2,000万人了， 2020年的数据显示，北京市总人口达2,189万人，这跟北京人口的总数差不多。

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但是，罕见病跟我们这些普通人有多大关系呢？
其实我们每个人都有罕见病的遗传基因。
二、2.8个。
对于所有人而言，每个人生来都会带有遗传病的致病基因，平均下来会达到2.8个。
这些基因都藏在我们的DNA里，在无形之中埋下了罕见病的种子。
每时每刻我们的DNA都在复制，在复制的过程中就有可能出现意外，导致缺陷的DNA产生。有研究显示在人类的遗传物质当中，平均每个人都含有400个DNA缺陷，而这些缺陷都有可能导致罕见病发生。

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比如，负责黑色素产生的相关细胞，因基因缺陷而无法合成黑色素，那么就出现了白化病。
可是为什么大家都没有发作呢？
很显然，这些基因都是隐性遗传病，如果是显性的，早就出大事了。
而且，就算正常的父母两人，都携带有罕见病的遗传基因，那么他们生出孩子患有罕见病的可能性也不是100% ，而是25% 。