“月亮的孩子”
“瓷娃娃”
“不食人间烟火的孩子”
看到这些名字 , 你会想到什么?
看起来晦涩难懂 , 但是耐人寻味 , 甚至有一点充满诗意 , 可是他们代表什么呢?
其实 , 这些都是罕见病的另一个名字 。
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“月亮的孩子”指的是白化病 , 因为身体中没有黑色素 , 所以不能晒太阳 , 只能在夜晚出来活动 。
“瓷娃娃”是脆骨病的别称 , 是一种遗传性疾病 , 在很多地方也叫做成骨不全症 , 轻轻一碰很有可能就导致骨折 , 就像陶瓷一样 。
“不食人间烟火的孩子”是指不能吃“正常食物”的病症 。 因为很多食物 , 比如大米、肉类等这些含有丰富蛋白质的食物 , 也会含有苯丙氨酸 , 对于这类氨基酸代谢障碍性疾病的患者 , 这些食物就可能是毒药 , 而他们患有疾病 , 也被称为苯丙酮尿症 。
这些疾病都是名副其实的罕见病 , 如果您从来没有听过 , 这并不代表您的知识面窄 , 因为这些病真的都太罕见了 。
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那么 , 有多罕见呢?
一、1‰ 。
一般来说 , 如果一种疾病的患病人数非常低 , 占总人口比例的0.65‰~1‰ , 那么这种疾病就可以视为罕见病了 。
毕竟 , 1000个人里才有一个患者 。
但是 , 这种疾病有这么罕见 , 是不是患者不多呢?
并不是 。
根据“国际罕见病日”官方网站所给出的数据 , 目前全世界总共有3亿名患者 。
是的 , 您肯定没看错 , 我也没写错 , 总患者人数已经上亿了 , 甚至已经达到了3亿人 。
对于发达国家美国来说 , 他们的总人口刚刚超过3亿 , 达到3.3亿人而已 。
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这人数可不少啊 , 可是为什么没感觉到身边有那么多患者呢?
分散 。
其实很多患者都分散开了 , 根据目前的研究 , 罕见病可不是一种病 , 而是7000多种病 。 就像上面所提到的三种疾病 , 相信很多人并没有听过 , 即使听过也只是在新闻中一闪而过 , 不会联想在一起 。
【每种罕见病都有美丽的名字:发病率不到1‰,却有3亿人深受折磨】但是 , 这些罕见病的种类非常繁多 , 甚至达到了7000种 。
而且 , 在我们国家罕见病患者也差不多达到2,000万人了 , 2020年的数据显示 , 北京市总人口达2,189万人 , 这跟北京人口的总数差不多 。
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但是 , 罕见病跟我们这些普通人有多大关系呢?
其实我们每个人都有罕见病的遗传基因 。
二、2.8个 。
对于所有人而言 , 每个人生来都会带有遗传病的致病基因 , 平均下来会达到2.8个 。
这些基因都藏在我们的DNA里 , 在无形之中埋下了罕见病的种子 。
每时每刻我们的DNA都在复制 , 在复制的过程中就有可能出现意外 , 导致缺陷的DNA产生 。 有研究显示在人类的遗传物质当中 , 平均每个人都含有400个DNA缺陷 , 而这些缺陷都有可能导致罕见病发生 。
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比如 , 负责黑色素产生的相关细胞 , 因基因缺陷而无法合成黑色素 , 那么就出现了白化病 。
可是为什么大家都没有发作呢?
很显然 , 这些基因都是隐性遗传病 , 如果是显性的 , 早就出大事了 。
而且 , 就算正常的父母两人 , 都携带有罕见病的遗传基因 , 那么他们生出孩子患有罕见病的可能性也不是100% , 而是25% 。
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