北京协和医院|遗传性血管水肿找支教授( 三 ) 血管

“从1980年到目前，我们积累的病人，至少有一百多个家系，五百个病人，这在国际上算是大样本了。”支玉香教授在张宏誉教授工作的基础上，率先在国内建立了C1抑制物的功能检测和基因突变的分子生物学检测方法，使得我国在遗传性血管水肿的诊断方面与国际接轨。
【 北京协和医院|遗传性血管水肿找支教授】同时，支玉香教授在国际期刊上报道了中国遗传性血管水肿的发作特点，并首次报道了C1INH的新的基因突变类型，文章发表后，很快被国际上的相关研究部门检索到，获得国际同行专家的关注和认可。
随着社会、政府对罕见病患者群体关注的不断提升，《第一批罕见病目录》终于在2018年发布，遗传性血管水肿也纳入其中。
“我记得那个数字，38号——遗传性血管水肿在名单中的序号。”支玉香教授说。
遗传性血管水肿在急性发作期的治疗药物国内一直是空白。一旦喉头水肿急性发作，除了可以输入冻干新鲜血浆部分缓解病人的症状之外，没有其他药物来缓解。因此，为了保证呼吸畅通，医生就不得不采用切开气管帮助呼吸的方法。
然而，随着利好政策的不断出台，国际前沿的遗传性血管水肿创新疗法也因此得以快速获批进入中国——用于遗传性血管水肿长期针对性预防治疗和急性遗传性血管水肿发作治疗的2款创新疗法在短短一年时间里相继进入中国。
创新疗法接连获批、上市的好消息，让遗传性血管水肿病友们的微信群欢呼雀跃了许久。
“经过这么多年的努力，我们终于引进了新药。这么多年的期待终于化作了现实。”支玉香教授说。

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