戴毅教授强调 ， 成人SMA患者诊断治疗有许多不同于儿童SMA患者的新特点 ， 需要总结现有经验 ， 给出规范诊疗路径 ， 持续提高诊疗水平 ， 造福于这一年龄阶段的SMA患者 。 值得一提的是 ， 8月5日 ， 《中国青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南》启动会召开 ， 相信指南的发布 ， 将为更多成人SMA患者的诊断与治疗提供依据 ， 更好地提供照护 。
熊晖教授:全生命周期的生命照护

文章图片
北京大学第一医院儿科熊晖教授讲解了儿童SMA疾病修正治疗实践与思考 。 熊晖教授介绍 ， 所谓疾病修正治疗 ， 即通过影响疾病的病理生理过程 ， 对该疾病的病程产生有益结局的治疗或干预手段 。 中国的SMA治疗历程经历了从姑息到对症 ， 再到疾病修正治疗的转变 。
对于儿童患者真实世界用药经验 ， 熊晖教授介绍 ， SMA规范化诊疗后患儿的临床特征分析及多学科管理情况研究较少 ， 仍缺少不同治疗策略对中国1型SMA患儿预后影响的研究 。 研究显示 ， 目前可用的两种SMA治疗药物的有效性较单独多学科管理有显著优势 ， 且没有发现药物相关严重不良反应 。
既往研究证实 ， 在症状出现之前即对患者进行药物治疗 ， 患儿可出现与正常孩子一样的运动发育里程碑 。 作为儿科医生 ， 熊晖教授呼吁要对患儿进行全生命周期的生命照护 。
SMA治疗——药物研发管线更新王艺教授:SMA治疗领域取得多项突破

文章图片
复旦大学附属儿科医院王艺教授介绍了SMA上市及研发药物管线总览 。 目前已有三种药物应用于临床 ， 中国获批两种 ， 其中一种已进入医保 。 除了已上市的三种药物外 ， 中国国家食品药品监管局药品审评中心批准了一款针对1型SMA国内自主研发的AAV基因疗法药物的临床申请 ， 这是国内第一个被批准进入注册临床研究的基因治疗药物 。 此外 ， 还有很多其他的国产药物公司也在SMA治疗领域有所突破 。 王艺教授表示 ， 对于SMA药物的研发 ， 相信未来会有更多突破 ， 为临床治疗提供更多选择 。
王艺教授强调 ， SMA的系统管理有8大要素 ， 需要政府、医生、患者、家庭以及社会的共同参与 ， 让我们“向爱而生 ， 向阳而行” ， 共同为SMA患者创造更为健康的生活 。
陈万金教授:SMA的联合治疗策略

文章图片
福建医科大学附属第一医院陈万金教授介绍了SMA的联合治疗策略 。 陈万金教授介绍 ， SMA的治疗分为特异性治疗与非特异性治疗两类 ， 其中特异性治疗包括靶向致病机制及靶向致病基因治疗 ， 即疾病修正治疗；而非特异性治疗包括物理治疗及手术治疗等 。
目前可用的三种SMA治疗药物 ， 可以解决患者的部分问题 ， 但需要明确药物治疗的目标 。 陈万金教授强调 ， 在药物联合治疗时需明确用药所要达到的目标：初级目标是阻止病情进展或轻微改善患者症状；中级目标是明显改善；终极目标是使患者接近正常人 ， 可以像正常人一样生活 ， 要达到此目标 ， 任重而道远 。
讨论：SMA疾病修正治疗的意义在讨论环节 ， 戴毅、熊晖、陈万金、吴士文、罗蓉和彭镜教授对SMA疾病修正治疗的意义进行了讨论 。

文章图片
SMA多学科管理——呼吸与营养曹玲教授:首部脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识发布

文章图片
首都儿科研究所附属儿童医院曹玲教授对今年3月发布的《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识（2022版）》要点进行了解读 。 曹玲教授指出 ， 该共识是国内首个针对SMA患者呼吸管理的专家共识 。 呼吸衰竭是SMA患儿死亡的主要原因 ， 合理有效的呼吸管理策略 ， 对稳定SMA患者的呼吸功能、降低呼吸系统相关并发症具有重要意义 。

• 糖尿病|糖尿病人降血糖吃益生菌、黄连素还不够，保护肠道粘膜很必要
• 尿液颜色黄、异味重，或与这5种疾病有关，要留心观察
• 它被誉为“人间第一香”！内吃通便养颜、外用疏肝健脾，全家都适用
• 圆身vs扁身，如何打造身体美感、塑造吸引力？
• 肝痛就一定是患了肝癌吗？胃胀气、发热乏力都是肝癌的早期症状
• 三明治、麻辣土豆片……贵州这28批次食品抽检不合格
• 医生：保护胰岛牢记3吃、3不吃，了解下
• “低压”低、“压差”大的高血压，降压治疗怎选药？
• 肝硬化都是“硬拖”出来的，若有1臭、1热、1痛，该小心了！
• 头痛、鼻塞、涕中带血、耳闷、耳鸣……警惕鼻咽癌