SMA患者的呼吸管理最终目标为延长生存 ， 并达到正常气体交换 ， 缓解睡眠呼吸问题 ， 延长居家护理时间 ， 提高生活质量 。 不同疾病分型和最大运动里程碑的患者管理策略各异 ， 具体的管理方法与呼吸问题评估要因人而异 ， 共识中给出了详细的解说 。
在药物治疗方面 ， 曹玲教授指出 ， 可以对症治疗、疾病修正治疗等措施多管齐下 ， 共同守护患者健康 。
李笃妙教授:纽扣式的胃造瘘管的应用

文章图片
福建医科大学附属第一医院李笃妙教授介绍了SMA患儿纽扣式胃造篓的围手术处理 。 由于SMA主要导致肌肉萎缩 ， 丧失肌肉收缩功能 ， 部分患儿在疾病发展过程中出现吞咽困难 ， 无法正常进食 ， 需通过鼻胃管或胃造瘘管等方式来给患者喂食 。 纽扣式的胃造瘘管只需在左上腹做个小口 ， 在胃部留置一个特殊小装置 ， 平时这个造瘘管盖上扣子患儿可以进行日常活动 ， 大大减轻了家人照顾负担 。
李笃妙教授在此方面有非常丰富的治疗经验 ， 他详细地介绍了该术式的优势 ， 以及术中、术后注意事项 。
钱甜教授:SMA患儿营养管理注意事项

文章图片
复旦大学附属儿科医院钱甜教授介绍了SMA患儿营养管理要点 。 研究发现超过40%的SMA2型和3型儿童存在营养不良 ， 高于国际上报道37%的发病率 ， 其中Ⅱ型更多地表现为营养缺乏 。 SMA2型和3型儿童的年龄别体重的Z值集中在?1.5至+0.5范围 ， 这可能是该疾病儿童较为合理的体重 。 钱甜教授指出 ， 对于SMA患儿由于其肌肉组织和活动量减少 ， 不能孤立地通过体重或身长来判断患儿的营养状况 ， 而是通过连续性地测量SMA儿童体重、身长和体成分来综合评估 。
钱甜教授介绍了不同类型及临床特征的患儿的营养治疗策略 。 如对于无法独坐的患儿 ， 她建议可留置胃管 ， 有返流的患者中考虑胃造口联合胃折叠术 ， 要保证钙及维生素D的摄入 ， 急性期需禁食时间＜6小时 ， 补充足够的液体并时刻监测电解质和血糖水平 。
SMA多学科管理——骨骼与康复沈建雄教授:纠正脊柱侧弯需多学科协助

文章图片
北京协和医院沈建雄教授介绍 ， SMA患者由于肌力下降 ， 脊柱侧弯十分常见 ， 通常表现为胸腰段出现侧凸或侧后凸 ， 弯型常为长C型单弯 ， 并以平均每年5~15°的速度进展 。 随着患者行走及站立能力下降 ， 侧弯速度逐渐加快 。
不同的侧弯程度要采取不同的应对措施 ， 沈建雄教授指出 ， 对于侧弯15°-20°者 ， 建议观察；对于侧弯在20°-50°者 ， 可以采用支具治疗 ， 对侧弯有一定的缓解进展的作用；而侧弯＞50°者 ， 建议手术治疗 。
沈建雄教授强调 ， 矫正SMA患者的脊柱侧弯 ， 离不开多学科的共同参与 ， 一个好的多学科诊疗团队才能保证患者重新“直立”起来 。
徐开寿教授:康复支具应基于临床及康复目标

文章图片
广州市妇女儿童医疗中心徐开寿教授指出 ， SMA患者常有关节挛缩、脊柱侧凸、髋关节脱位等 ， 严重影响患儿的功能及生活质量 。 正确使用康复支具 ， 可预防或减少SMA患儿继发性畸形 ， 改善其生活品质 。 他详细地介绍了SMA患者康复支具的临床应用与选择 。
“康复支具的选择应基于患儿的临床问题及康复目标 。 ”徐开寿教授强调 ， 患儿及家属要学习支具的正确穿戴方法 ， 穿戴时间 ， 如有不适需及时调整 。 每3-6个月进行支具的适配评估 ， 定时调整与更换 。 随着患儿长大 ， 患儿的运动能力改变对支具的需求也在不断变化 ， 需关注不同时期支具的应用 。 更重要的一点是：支具的使用需要在康复科、骨科、呼吸科、神经科和遗传代谢科的共同参与下 ， 多学科共同进行管理 。

• 糖尿病|糖尿病人降血糖吃益生菌、黄连素还不够，保护肠道粘膜很必要
• 尿液颜色黄、异味重，或与这5种疾病有关，要留心观察
• 它被誉为“人间第一香”！内吃通便养颜、外用疏肝健脾，全家都适用
• 圆身vs扁身，如何打造身体美感、塑造吸引力？
• 肝痛就一定是患了肝癌吗？胃胀气、发热乏力都是肝癌的早期症状
• 三明治、麻辣土豆片……贵州这28批次食品抽检不合格
• 医生：保护胰岛牢记3吃、3不吃，了解下
• “低压”低、“压差”大的高血压，降压治疗怎选药？
• 肝硬化都是“硬拖”出来的，若有1臭、1热、1痛，该小心了！
• 头痛、鼻塞、涕中带血、耳闷、耳鸣……警惕鼻咽癌