焕新生、共前行第四届中国SMA大会线上召开 _健康小知识

“焕新生、共前行” ， 8月5~7日，第四届中国SMA大会以此为主题，与医生、患者以及关心关爱脊髓性肌萎缩症（SMA）的广大观众相聚云端。 SMA这一罕见病走进大众视野，缘于2022年中国医保谈判时那条爆炸性新闻：70万“天价药”进医保。
SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病。肌无力、肌萎缩导致呼吸困难、吞咽困难甚至死亡， SMA患者就像是“折翼的天使” ，失去了奔跑追光的自由。作为罕见病， SMA患者却从不孤单，被有一大群科学家、医学家、企业和爱心人士关心关注着，在多年的不懈努力下，点亮了点点星光。近年， SMA在治疗上取得了重大突破，治疗药物相继问世，很多患者解开束缚，重获自由。他们在光的照耀下焕发新生，在爱的陪伴下共同前行。
“第四届中国SMA大会”由中国罕见病联盟、中国SMA诊治中心联盟指导，北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办。大会邀请了30余位国内外从事遗传学研究、儿科、神经内科、呼吸内科、骨科、康复等相关学科工作的专家，针对SMA药物真实世界应用、药物研发趋势、多学科管理、预防与诊断、康复辅具应用等内容做学术分享与经验交流。大会在医师报、百度健康、今日头条、新浪新闻、微博卫生健康、海上名医和白大褂同步直播。

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SMA治疗——药物真实世界应用AnneConnolly教授:愿人人享有可及的治疗

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全美儿童医院神经内科主任、俄亥俄州立大学医学院儿科AnneConnolly教授回顾了SMA治疗药物的研发及临床应用，分享了本人在真实世界应用中的数据以及临床应用经验。
Connolly教授强调，基因疗法的应用越早越好。对于年龄较大、体重较重的孩子而言，用药后的免疫应答是一大挑战，在用药后第一周需特别重视某些补体介导的反应，对其进行实时监测。基于SMA疾病特点，多学科诊疗尤为重要，应联合神经科、药学科、外科对患者进行综合救护，同时社会支持也不容忽视。
Connolly教授对于SMA患者倾注了极大的爱心，她表示，依据SMA的发病率，全球大概每天有20名SMA患儿降生，我希望每一位患儿都可以得到最好的照护。 “人人享有可及的治疗，是我的梦想之一。 ”
LeighMariaRamos-Platt教授:一切以患者需求为出发点

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洛杉矶儿童医院肌萎缩协会神经肌肉诊疗中心主任LeighMariaRamos-Platt教授介绍了她所在的中心的工作流程，为了给SMA患者提供更全面的医疗服务提供借鉴。 “以患者需求为出发点”是中心创建的初心。在药物治疗方面，中心三种药物都在使用，对于不同的患者还会采用联合用药的方式，这为临床医生提供了新思路。
除了关注患者的药物治疗外，中心还关注医保以及与相关行业共同对患者进行救护等，中心积极面对各项挑战，处理好与各方的沟通并保持良好的关系。 Ramos-Platt教授强调，要时刻谨记，我们是一个团队，团队需要很好地与患者家庭合作、配合，为患者提供更好的治疗与照护。要与时俱进，关注最新的科学研究进展，如有必要可向其他组织学习，共同为患者服务。
戴毅教授:规范成人SMA患者诊疗

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北京协和医院神经内科戴毅教授介绍了成人SMA诊疗的机遇与挑战。 SMA是2岁以前儿童的主要死因，受到儿童神经科的重视，而成人SMA未受到足够的重视，更多“隐藏”的成年患者未被发现。尤其SMN1基因杂合缺失+错义突变的患者，在早期常常无法确诊，而被误诊为骨营养不良症或其他疾病。戴毅教授介绍了成人SMA在临床中的不同的表现特征，呼吁重视对成人SMA的关注。

焕新生、共前行 第四届中国SMA大会线上召开

焕新生、共前行第四届中国SMA大会线上召开