肝功能单纯胆红素升高，吃了很多药都没有效果？医生给你分析病因( 三 )

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遗传性
某些遗传因素导致的间接胆红素升高，是因为在间接胆红素转化为直接胆红素的生理过程中，起非常重要的酶（如前面提到的葡萄糖醛酸转移酶）缺乏或者活力不够，导致生成的间接胆红素无法代谢，是单纯间接胆红素升高最常见原因之一，这种病叫吉尔伯特综合征，医生习惯将其称为“体质性黄疸” 。
Grigler-Najjar综合征，是一种发病率百万分之一的罕见病，也是因为酶的缺乏，导致肝细胞不能将间接胆红素转化为直接胆红素。这个病有轻的和重的两种类型，重的是1型，通常患儿活不过15个月；轻的是2型，度过新生儿期后，可健康成长，不影响生长发育和智力，胆红素可高达85~340μmol/L ，但转氨酶正常，也无溶血和神经系统症状，服用苯巴比妥等酶诱导剂可降胆红素，但停药后易复发。

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其他原因
禁食的状态下，如禁食时间过长或经常饥饿时，心力衰竭时，甲状腺功能亢进时，也偶尔会出现间接胆红素升高。
二、单纯直接胆红素升高
直接胆红素升高，更常见于肝细胞功能障碍，比如：药物性肝损伤、病毒性肝炎、酒精性肝病、血色病、原发性胆汁性胆管炎、原发性硬化性胆管炎、脂肪性肝炎、肝豆状核变性等。
以上这些病，常伴有谷丙转氨酶、谷草转氨酶、谷氨酰转肽酶和碱性磷酸酶的升高。
我们今天的话题，是单纯地直接胆红素升高，主要和遗传因素有关，如Dubin-Johnson综合征、Rotor综合征等。
Dubin-Johnson综合征
这是一种常染色体隐性遗传病，以黄疸为特征，总胆红素水平通常在25.7~102.6μmol/L之间，超过一半的患者以直接胆红素升高为主。
本病活检，可发现肝实质细胞中有深色色素的蓄积，导致肝脏看起来发黑。
临床上，可通过测定尿中的粪卟啉（血红素合成的副产物）含量来帮助诊断。
不过，这是一种良性的疾病，在并发其他疾病、妊娠和口服避孕药时黄疸会加重。但总体上不影响健康和寿命，无需特殊治疗。
Rotor综合征
这也是一种良性疾病，以非溶血性黄疸为特征的家族性胆红素代谢病。
超过一半的患者，表现为血清中以直接胆红素为主的持续升高，部分患者间接胆红素也升高。
患者通常无症状，黄疸多在体检时偶然发现。患者有胆红素尿，与Dubin-Johnson综合征不一样的地方是，肝脏组织学上正常。
本病的预期寿命正常，无需特殊治疗。

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小结
总胆红素升高，如果超过34.2μmol/L ，称为黄疸。
出现黄疸，首先要看是不是伴随肝酶（转氨酶等）升高。
其次，要看是直接胆红素还是间接胆红素升高为主。
接下来，根据患者的病史、临床表现、血液检查、影像学检查和肝穿病理等来综合判断病因。
不要盲目服药降胆红素，不但浪费钱，还可能无用，甚至起反作用。

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