疑难|我国肌营养不良症，高发群、高地区、看看你是否身陷其境！高发群|面容|疾病|发病率|进行

近年来，很多疑难性疾病发病率越来越高，统计球患病人数占总人数的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。世界已超过7000种，中国健康指数疑难症疾病患者高达2000万人。在这些疑难症之间神经系统遗传病占到了50% 。其中神经系统遗传病第一大类的遗传性肌肉病里，肌营养不良症排第一位。
【疑难|我国肌营养不良症，高发群、高地区、看看你是否身陷其境！】

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进行性肌营养不良，没有地理或种族差异，任何地方、任何年龄阶段均能患病，根据遗传规律形式、划为多种类型：假肥大型肌营养不良症包括Duchenne型肌营养不良症(DMD)和 Becker型肌营养不良症(BMD)、面肩肱型肌营养不良症(FSHD)、肢带型肌营养不良症(LGMD)、Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)、先天性肌营养不良症(CMD)、眼咽型肌营养不良症(OPMD)、眼型肌营养不良症、远端型肌营养不良症。
良性与恶性肌营养不良症，比如说面肩肱型肌营养不良症、Becker型肌营养不良症、远端型肌营养不良症、眼型、眼咽型肌营养不良症，这些预后还是很好的，和正常人的寿命差不多。最常见的假肥大型肌营养不良症，一般在1-5岁左右发病，8-10多岁瘫痪，存活时间在18岁左右，其发病率为1/5000 。
所有国家和地区DMD发病率都相类似。我国发病率为1/1000 ，在山东、河南、河北、安徽、浙江、贵州、四川、云南这一带比较多，其中有2/3的X染色体遗传而来。故遗传造成的发病率是10-20/10000 ，其它1/3的发病不是遗传而来，本身X染色体产生突变(缺失或移位)而形成。

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我们都知道进行性肌营养不良症，初期初期则以近端无力，随着岁月流逝，他们“鸭步”步态、蹲下起来无力，上下楼梯容易摔倒、近端萎缩、90%的患者肌肉没有萎缩反而出现假性肥大，触之坚韧。还影响面部肌肉、中枢神经系统、眼睛、甲状腺、心脏、胃肠道、肾上腺。最常见面部和颈部的症状有面容瘦长、抬颈困难。面部、肩部和上肢部肌肉会出现萎缩，患者在咀嚼或吞咽时较为困难，还伴有肌病面容，即由于口轮匝肌假性肥大，使嘴唇增厚，进而引起微翘的特殊面容。
还有些为对称性眼睑下垂和眼球运动障碍；四肢无力、呼吸困难；肌无力和萎缩始于四肢远端、腕踝关节周围和手足的小肌肉，如大、小鱼际肌萎缩；阳痿、睾丸萎缩，女性可出现月经不调、不孕；听力障碍、呼吸异常；轻度面肌、眼肌无力和萎缩、视力障碍、吞咽困难、发音不清、心脏异常；脊柱畸形，颈部、踝部、膝盖和肘部肌肉缩短；轻度智力障碍、平地步行困难、脊柱侧弯、心肺功能衰竭以致死亡。

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我国已有200多万肌营养不良症病例，请国家将肌营养不良检测列入常规产前诊断，不管有没有家族遗传史或此类病症携带者，男女按期体检都要做好备孕前准备，因为进行性肌营养不良发病率非常高的疾病，却鲜为人知！有家族遗传史则更要注意，这种家族发病率遗传率很高，这类家庭想要生育的话，则需要通过羊水穿刺的方法，胚胎期检测宝宝是否患病，从而降低遗传率。避免更多的家庭带去灭顶之灾，预防大于……治疗！

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